Дисгенезии коры головного мозга у детей, ассоциированные с эпилептическими синдромами и симптоматической эпилепсией (26.12.2011)
При проведении НСГ у 5 (25%) больных с ФКД на первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия. Следует отметить, что не всегда ФКД можно верифицировать по результатам НСГ, РКТ и МРТ головного мозга в виде четко оформленного кортикального субстрата. Иногда для характеристики кортикальных повреждений, выявленных при МРТ, мы использовали неспецифический термин «дизгирия», отражающий нарушение строения коры, но не позволяющий дифференцировать ФКД в сочетании с фокальной пахигирией или полимикрогирией.
При клиническом обследовании 20 больных с ФКД диагностирована симптоматическая фокальная эпилепсия (височная, лобно-височная, лобная, недифференцированная). Синдром двигательных нарушений (спастический тетрапарез) был выявлен у 2 (10%) больных первого года жизни, ДЦП (спастическая диплегия, гемипаретическая форма) - у 2 (10%) больных старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения были выявлены у 19 (95%) детей с ФКД: средние – 8 (40,0%), легкие – 9 (45,0%). При ЭЭГ у больных с ФКД определялись: региональная эпилептиформная активность с ВБС, мультифокальная эпилептиформная активность с ВБС без четкого очага, единичные эпилептиформные комплексы “острая-медленная” волна.
При офтальмологическом обследовании у 4 (20,0%) больных выявлены различные формы гипоплазии зрительного нерва. При регистрации ЗВП у 9 (45,0%) больных были обнаружены нарушения амплитудно-временных характеристик Р100 ЗВП.
Пахигирия была диагностирована у 14 (14,7%) больных с КД. На МРТ пахигирия представлена утолщенной корой с широкими сглаженными извилинами и мелкими поверхностными бороздами. Диффузная пахигирия, сочетающаяся с другими церебральными мальформациями, была верифицирована у 10 (71,4%) больных: вентрикуломегалией - 4 (28,6%), гипоплазией мозолистого тела - 2 (14,3%), гипоплазией лобно-височных и/или теменных долей с вентрикуломегалией - 2 (14,3%) (рис. 3), аномалией Денди-Уокера - 2 (14,3%), агенетической порэнцефалией - 1 (7,1%), гипоплазией ствола мозга - 1 (7,1%), субкортикальной ленточной гетеротопией - 1(7,1%), полимикрогирией - 1 (7,1%), шизэнцефалией - 1 (7,1%). Реже встречалась фокальная пахигирия лобно-височной области в сочетании с кистой межжелудочковой перегородки у 2 (14,3%) больных, изолированная пахигирия - у 2 (14,3%). При НСГ исследовании у 12 (85,7%) детей на первом году жизни с пахигирией обнаружена вентрикуломегалия.
Рис. 3. МРТ головного мозга у больной А. 6 лет, с пахигирией. Аксиальный срез (Т2 режим): диффузная пахигирия лобно-теменных и теменно-затылочных областей обоих полушарий, асимметричная вентрикуломегалия.
При клиническом обследовании 7 больных с пахигирией в возрасте от 1 до 12 месяцев диагностирована эпилептическая энцефалопатия: синдром Веста – у 6 больных, синдром Отахара – у 1. У 7 пациентов старших возрастных подгрупп - симптоматические формы фокальной эпилепсии: лобная, лобно-височная, лобно-височно-теменная и затылочная. Синдром двигательных нарушений (спастический геми-, тетрапарез) был выявлен у 7 детей с пахигирией первого года жизни. ДЦП (спастический тетрапарез) - у 2 пациентов старших возрастных подгрупп. У всех больных с пахигирией были отмечены когнитивные нарушения: тяжелые – 5, средние – 7, легкие – 4. При ЭЭГ у больных с пахигирией определялась региональная эпилептиформная активность с ВБС, при синдроме Отахара – периодический «супрессивно-взрывной паттерн» во сне и в период бодрствования, при синдроме Веста – модифицированная гипсаритмия.
При офтальмологическом обследовании у 10 из 14 больных с пахигирией были выявлены различные формы гипоплазии зрительного нерва: у 8 – классические гипоплазии зрительного нерва, у 2 – синдром расширенной экскавации. При регистрации В-ЗВП у 9 из 14 больных с пахигирией амплитуда основного позитивного компонента Р100 была снижена до 6-14 мкВ, латентность соответствовала норме.
Полимикрогирия диагностирована у 9 (9,5%) больных с КД. Данные лучевых методов исследования, МРТ головного мозга выявили сочетание полимикрогирии с односторонней сомкнутой шизэнцефалией и вентрикулодилатацией - 1 больной, фокальной пахигирией - 2, диффузной пахигирией и вентрикуломегалией - 2, аномалией Денди-Уокера и вентрикуломегалией - 1, вентрикуломегалией - 1, гипо- или агенезией мозолистого тела и кольпоцефалией - 1(рис. 4), фокальной микрогирией височной области - 1. При НСГ у 5 (55,5%) больных с полимикрогирией на первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия.
А Б В
Рис. 4. РКТ головного мозга и глазное дно больная К. 9 мес. с синдромом Айкарди.
А-РКТ головного мозга (сагиттальный срез): диффузная полимикрогирия, кольпоцефалия, агенезия мозолистого тела.
Б - разнокалиберные хориоретинальные лакунарные очаги, колобома зрительного нерва, правый глаз.
В - разнокалиберные хориоретинальные лакунарные очаги, гипоплазия зрительного нерва, левый глаз.
В диагностике полимикрогирии РКТ головного мозга в сравнении с МРТ в ряде наблюдений была недостаточно информативна, что согласуется с данными зарубежных исследований (Barkovich A.J. Norman D. 1988; Guerrini R. et al. 2000). У больной Ш. 9 мес. с синдромом Веста на РКТ головного мозга – лиссэнцефалия-пахигирия, вентрикуломегалия (рис. 5А), при МРТ, проведенной через 3 мес. установлена диффузная полимикрогирия (рис. 5Б). А Б
Рис. 5. РКТ и МРТ головного мозга больной Ш. 9 мес. с синдром Веста.
А-РКТ головного мозга. Аксиальный срез: лиссэнцефалия-пахигирия, вентрикуломегалия.
Б-МРТ головного мозга (в динамике через 3 мес). Аксиальный срез (Т2 режим): диффузная полимикрогирия, вентрикуломегалия, гипоплазия мозолистого тела.
При клиническом обследовании всех детей с полимикрогирией выявлены пароксизмальные неврологические проявления. У 5 больных первого года жизни был диагностирован синдром Веста, у 3 пациентов старших возрастных групп – симптоматические формы фокальной эпилепсии различной локализации: лобная, лобно-височная, затылочная, у 1 - синдром Тассинари. Среди непароксизмальных неврологических нарушений превалировал синдром двигательных нарушений в виде спастического гемипареза, спастического тетрапареза у 5 больных в возрасте от 1 до 12 мес. ДЦП (спастическая диплегия или спастико-гиперкинетическая форма с атетозоподобными гиперкинезами) - у 4 пациентов старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения различной тяжести были выявлены у 6 из 9 детей (тяжелые – 4, средние – 2). При ЭЭГ у больных с полимикрогирией доминировала региональная эпилетиформная активность с/без ВБС.
При офтальмологическом обследовании у 8 из 9 больных были выявлены аномалии зрительного нерва: гипоплазия зрительного нерва – у 3 больных, синдром расширенной экскавации – 3, хориоретинальные лакунарные очаги обоих глаз - 2 (рис. 4 Б,В), колобома зрительного нерва – 1. При регистрации В-ЗВП у 8 больных амплитуда основного позитивного компонента Р100 была снижена, латентность удлинена.
Шизэнцефалия диагностирована у 9 (9,5%) больных с КД. Шизэнцефалия представляет одно- или двустороннюю расщелину в паренхиме полушарий мозга, идущую вдоль первичных щелей мозга (латеральной, центральной) до бокового желудочка (Battaglia G. Granata T. 2003). Данные лучевых методов исследования, МРТ головного мозга выявили сочетание шизэнцефалии с агенезией мозолистого тела, вентрикуломегалией и/или агенезией прозрачной перегородки – 6 больных (рис. 6), гетеротопией серого вещества – 1, гипоплазией мозжечка - 2. При НСГ у 9 больных с шизэнцефалией на первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия.
А Б В
Рис. 6. Больная М. 1 мес. с левосторонней разомкнутой шизэнцефалией.
А – НСГ (коронарное сканирование). Шизэнцефалия лобной доли левого полушария. Боковые желудочки дилатированы с двух сторон, больше слева (преимущественно в задних отделах), агенезия прозрачной перегородки.
Б, В – та же больная. РКТ головного мозга. Аксиальный и сагиттальный срезы. Шизэнцефалия лобной доли левого полушария, агенезия прозрачной перегородки, вентрикуломегалия, гипоплазия мозжечка (динамика через 1 месяц).
Доминирующей находкой при радиологических исследованиях у больных с шизэнцефалией была вентрикуломегалия, сочетающаяся с указанной выше гипоплазией, как правило, агенезией мозолистого тела (рис. 7).
Рис. 7. Больная Д. 2 мес. с двусторонней разомкнутой шизэнцефалией.
А - внешний вид больной.
Б - НСГ (коронарное сканирование). Двусторонняя шизэнцефалия. Боковые желудочки дилатированы с двух сторон.
В - РКТ головного мозга. Аксиальный срез. Двусторонняя шизэнцефалия. Крупные дефекты вещества головного мозга лобно-теменно-височных отделов обоих полушарий.
Г - глазное дно. Расширение диаметра экскавации до 0,7 РД. Диаметр ДЗН соответствует норме.
При клиническом обследовании больных с шизэнцефалией в возрасте от 1 до 12 мес жизни диагностирована ранняя миоклоническая энцефалопатия – у 2 больных, синдром Отахара – 1. У 6 больных старших возрастных групп - симптоматическая фокальная эпилепсия (лобная, височная, лобно-височная). Синдром двигательных нарушений (спастический тетрапарез) был выявлен у 2 больных первого года жизни. ДЦП (гемипаретическая форма) - у 7 пациентов старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения различной тяжести выявлены у всех детей с шизэнцефалией (тяжелые – 4, средние - 5). При ЭЭГ у детей с шизэнцефалией определялись: замедление основной активности фоновой записи различной протяженности и локализации, региональная эпилептиформная активность в лобно-центрально-височной области с ВБС, мультифокальная эпилептиформная активность с ВБС без четкого очага.
При офтальмологическом обследовании у 5 из 9 больных выявлены аномалии зрительного нерва и штопорообразная извитость сосудов сетчатки (рис. 8). При регистрации В-ЗВП у 4 из 9 больных амплитуда основного позитивного компонента Р100 была снижена, латентность удлинена.
Рис. 8. Глазное дно больного Ч. 13 лет с шизэнцефалией. Гипоплазия зрительного нерва (ДЗН уменьшен), штопорообразная извитость сосудов сетчатки.
Гетеротопия вещества мозга диагностирована у 6 (6,3%) больных с КД. В ряде случаев гетеротопии являются “незамеченными” при нейровизуализации, а единичные гетеротопичные клетки не отмечаются при анализе аутопсий или могут быть случайной находкой (Norman M. et al. 1995), что подтверждают наши данные. Результаты РКТ головного мозга оказались недостаточно информативными у больных гетеротопией вещества мозга. При НСГ у 4 больных с гетеротопией вещества мозга на первом году жизни обнаружена вентрикуломегалия. При МРТ головного мозга дополнительно были верифицированы гипоплазия мозолистого тела и/или вентрикуломегалия – 4, агенезия прозрачной перегородки - 1, гипоплазия мозжечка – 1 (рис. 9).
А Б
Рис. 9. МРТ головного мозга больного Г. 8 лет, с правосторонней височной гетеротопией. Аксиальные срезы (А - Т2, Б - Flair режимы): дилатация и удлинение заднего рога левого бокового желудочка.
При клиническом обследовании единственной больной 6 месяцев с гетеротопией вещества мозга был диагностирован синдром Веста, у 5 больных старших возрастных групп – симптоматическая фокальная эпилепсия (височная, лобно-височно-центральная, и недифференцированная). Синдром двигательных нарушений (спастический тетрапарез) выявлен у одной больной. ДЦП (спастическая диплегия) - у 2 пациентов старших возрастных подгрупп. Когнитивные нарушения различной тяжести были обнаружены у 4 из 6 детей с гетеротопией вещества мозга (тяжелые – 1, средние – 3). При ЭЭГ у больных с гетеротопией вещества мозга определялись замедление основной активности фоновой записи различной протяженности и локализации, региональная эпилептиформная активность в лобно-центрально-височной области с ВБС, мультифокальная эпилептиформная активность с ВБС без четкого очага локализации.
При офтальмологическом обследовании у 2 больных была выявлена классическая гипоплазия зрительного нерва, у 2 – экскавация ДЗН. При регистрации В-ЗВП у 6 больных, имеющих изменения на глазном дне, было установлено снижение амплитуды и удлинение латентности основного позитивного компонента Р100.
Голопрозэнцефалия диагностирована у 5 (5,3%) больных с КД. Данные лучевых методов исследования, МРТ головного мозга у 4 больных верифицировали лобарную форму голопрозэнцефалии, у 1 – семилобарную (рис. 10). Все случаи голопрозэнцефалии сочетались с вентрикуломегалией, диффузной атрофией коры головного мозга. При НСГ у 5 больных с голопрозэнцефалией на первом году жизни была обнаружена вентрикуломегалия.
Рис 10. НСГ больной А. 1 мес с голопрозэнцефалией, семилобарной формой.