Всем будущим родителям следует пройти генетический скрининг при планировании беременности, возраст будущих родителей не столь важен. Актуальность повышается, если мужчина и женщина имеют общих близкий родственников, даже троюродное и четвеюродное родство повышает риски рождения больных детей.
У каждого человека есть генетическая мутация, связанная с рядом наследственных заболеваний. Учитывая, что многие носители рецессивных поломанных генов не имеют ярко выраженной симптоматики, родители могут не знать, что у них в генах есть поломки. Но если каждый из супругов имеет одинаковые аномалии в одном и том же гене, это повышает вероятность рождения ребенка с патологией, риск наследования доминантного гена с мутацией вырастает до 25%.
Благодаря услуге генетического скрининга будущая мать и отец смогут узнать о подобных рисках и повысить шансы на рождение здорового ребенка с помощью корректировки программы беременности.
Анализ базовых наследственных заболеваний
Анализируя наследственные заболевания, можно выделить 2 самых распространенных тяжёлых моногенных заболевания. Речь идет о мышечной спинальной атрофии и муковисцидозе.
Анализируя статистические данные, на 100 людей приходится минимум два человека-носителя мутантного гена, однако визуально он будет полностью здоров, т.к. ген рецессивный. Но при встрече двух таких людей каждый четвертый случай приводит к рождению малыша с тяжелыми генетическими заболеваниями.
Проведение расширенного скрининга
Иногда приходится сталкиваться с более редкими заболеваниями, чем упомянутые выше, например:галактоземия, врожденные проблемы в работе надпочечников, тухоухость и фенилкетонурия.
Данные заболевания можно также проверить с помощью скрининга на носительство частых мутаций для будущих родителей или пройти точечное исследование конкретного гена, если у пары в анамнезе есть случаи заболеваний. Такой анализ генов проводится с помощью метода Сенгера, когда исследуется определенный участок гена.
Особенности секвенирования экзома
Секвенирование экзома – это масштабное исследование, которое включает проверку более 20000 экзонов (определенных участков). Благодаря проведению такой диагностики специалисты частной клиники анализируют огромный спектр информации о том, как передаются наследственные заболевания из-за нарушения ДНК. Проведение этих исследований рекомендуется, когда семейный анамнез не содержит сведения об отягощенных болезнях. В ситуациях, когда родственники будущих родителей сталкивались с онкологическими болезнями, либо страдали от иных генетических болезней, специалисты медицинской лаборатории должны провести ряд вспомогательных исследований, в том числе исследование по Сенгеру.
При наличии мутаций у обоих родителей, врачи рекомендуют обратиться к эмбриологу или репродуктологу и вступить в протокол ЭКО с ПГТ. Преимплантационное генетическое тестирование заключается в проверке эмбриона на генетические аномалии и мутации еще до подсадки в полость матки, после диагностики в протокол пускают только здоровые эмбрионы. Сотрудники клиник ЭКО совместно с генетической лаборатории Медикал Геномикс более 5 лет используют данную технологию для минимизации негативных последствий протокола ЭКО и для увеличения шансов рождения здорового ребенка.