Течение заболевания и прогноз периодического паралича

1. Первичный гипокалиемический периодический паралич чаще встречается у мужчин. Генетический дефект локализуется в хромосоме 1, в гене, который кодирует рецепторы дигидропиридина. Этим заболеванием в основном страдают люди молодого и среднего возраста. Приступы обычно развиваются в ночное время. При пробуждении оказывается, что из-за паралича пациент не может встать с постели. Дыхательные мышцы и мышцы головы при периодическом параличе обычно остаются интактнымй, но в тяжелых случаях может наблюдаться вовлечение респираторной мускулатуры и угнетение дыхания. Провоцирующими факторами нередко выступают избыточное употребление углеводов и тяжелые физические нагрузки.

Во время приступа отмечается снижение уровня калия в сыворотке крови. Если этот показатель постоянно сохраняется низким, то, вероятно, паралич носит вторичный характер. Электрокардиография (ЭКГ) может указывать на гипокалиемические изменения миокарда: прогрессирующее сглаживание зубца Т, депрессию сегмента ST, появление U-волн. В некоторых семьях отмечается учащение приступов с течением времени. У больных может развиться хроническая миопатия, не зависящая от тяжести заболевания и частоты приступов. Картина ЭМГ изменяется только во время приступа. Гипокалиемический периодический паралич никогда не сочетается с миотонией. Поэтому диагноз миотонии автоматически исключает наличие периодического паралича.

2. Вторичный гипокалиемический периодический паралич

- Тиреотоксический периодический паралич в 70 раз чаще наблюдается мужчин, чем у женщин, несмотря на то, что гипертиреозу более подвержены женщины. Заболевание обычно начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Почти всегда патология носит спорадический характер, и приступы полностью прекращаются при нормализации функции щитовидной железы.

- Периодический паралич при потере калия вследствие болезней мочевыделительной и желудочно-кишечной систем. Такое состояние наблюдается при гиперальдостеронизме, избыточной терапии тиазидами, передозировке минералокортикоидов (при болезни Аддисона), почечном тубулярном склерозе, в фазе выхода из диабетической комы, при синдроме мальабсорбции, передозировке слабительных препаратов, ворсинчатой аденоме прямой кишки, длительном зондировании желудочно-кишечного тракта или после многократной рвоты.

3. При первичном гиперкалиемическом периодическом параличе отмечаются эпизодические приступы слабости, которые сопровождаются повышением уровня калия в крови (до 5—6 ммоль/л). Состояние часто сочетается с миотонией (невозможностью расслабить мышцы) или парамиотонией (ощущением онемения, «затекания» мышц, которое ухудшается после физической нагрузки или на холоде, после чего развивается вялый паралич). Первичный гиперкалиемический периодический паралич — это наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным путем. Генетический дефект локализован в хромосоме 17, в гене, ответственном за функцию натриевых каналов — он кодирует альфа-субъединицу тетродотоксинчувствительных натриевых каналов («взрослого» типа).

Приступы манифестируют в первое десятилетие жизни, обычно наблюдаются по утрам, до завтрака и длятся от 20 до 60 минут. Провоцирующими факторами являются двигательный покой, соли калия, холод и эмоциональный стресс. Легкими упражнениями можно предотвратить развитие приступа. Нередко серьезными осложнениями периодического гиперкалиемического паралича являются угрожающие жизни вентрикулярные и суправентрикулярные аритмии, требующие тщательного наблюдения и лечения.

Патогенез развития симптомов состоит в невозможности инактивации патологически измененных натриевых каналов сарколеммы. Неполная инактивация, вызванная дисфункцией инактивированных ворот, приводит к поддержанию входа натрия в клетку, в результате чего наблюдается персистирующая деполяризация мембраны. Одновременно с входом в клетку натрия происходит выход из нее калия с последующей гиперкалиемией в сыворотке.

Оглавление темы "Миопатии - патология мышц.":