Миопатия

Миопатия (синоним прогрессирующая мышечная дистрофия) — заболевание, характеризующееся первичной дистрофией скелетных мышц. Течение отличается постепенным, неуклонным прогрессированием процесса. В основе заболевания лежит наследственный фактор, проявлению которого могут способствовать различные вредности (травмы, инфекции, интоксикации). В более редких случаях миопатия может быть вторичной, симптоматической, возникающей в связи с первичным нарушением функции эндокринной системы, высших вегетативных центров и др. При миопатии имеют место нарушения функции ряда ферментов. участвующих в мышечном обмене. Увеличение уровня сывороточных ферментов идет наряду с уменьшением их содержания в самой мышечной ткани.

Миопатия начинается в детском или юношеском возрасте, на протяжении нескольких лет развиваются атрофия мускулатуры, деформации конечностей, значительная мышечная слабость. Первыми поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей (плеч, предплечий. бедер). Появляется утомляемость при ходьбе, затруднения при подъеме по лестнице, вставании с пола. Процесс развивается симметрично, избирательно поражая мускулатуру конечностей и туловища. Это приводит к своеобразной позе больного. Плечи опускаются вниз и кпереди, крыловидно отстоят лопатки, усиливается поясничный лордоз, живот выступает вперед. Больные ходят раскачиваясь из стороны в сторону («утиная походка»). Вставая с пола, со стула, больные пользуются специальными «миопатическими» приемами. На фоне атрофированных мышц бедер отчетливо выступают часто выраженные уплотненные и увеличенные икроножные мышцы («псевдогипертрофии»). Подобное явление может наблюдаться и в других мышечных группах. Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем утрачиваются.

Миопатия включает в себя несколько самостоятельных форм, отличающихся по клинической картине и характеру наследования. Наиболее тяжелой и ранней является псевдогипертрофическая форма .

Начинается в возрасте 3—5 лет и быстро прогрессирует: наступает обездвиженность и вторичные деформации костной системы. Исход летальный. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой (см. Наследственные болезни ). Болеют только мальчики, передает заболевание мать.

Юношеская форма миопатии начинается в возрасте 10—20 лет. В отличие от псевдогипертрофической формы, она протекает более медленно. Больные могут самостоятельно ходить длительное время. Эта форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии: 1 — больной в состоянии покоя; 2 и 3 — при попытке отвести руки до горизонтали.

Плече-лопаточно-лицевая форма протекает относительно доброкачественно по сравнению с двумя первыми. Начинается в различном возрасте и отличается преимущественным поражением мышц плечевого пояса (рис.) и лица. Наследование этой формы доминантное. Кроме описанных, существуют и другие, более редкие формы.

Лечение миопатии проводится комплексное. Применяется стимулирующая, симптоматическая и восстановительная терапия, направленная на продление жизни. Назначают динатриевую соль аденозинтрифосфорной кислоты 1% раствор 1 мл внутримышечно ежедневно, на курс 30 инъекций; витамин Е 1 мл внутримышечно, на курс 20—30 инъекций; тиамин-хлорид (витамин В1 ) 5% раствор 1 мл внутримышечно, 20—30 инъекций; цианокобаламин (витамин В12 ) 100—200 мкг внутримышечно через день, всего 20—30 инъекций; метионин 0,5—1 г внутрь 3 раза в день в течение 30 дней; глютаминовую кислоту 0,5 г внутрь 3 раза в день в течение 30 дней; ретаболил 50 мг внутримышечно 1 раз в неделю, всего 5 инъекций. Переливание одногруппной крови по 100—150 мл 1 раз в неделю в течение 4—6 недель. Ионофорез с хлоридом кальция. Легкая лечебная гимнастика. Курсы лечения повторяют 2—3 раза в год. См. также Атрофия мышечная .

Миопатия (myopathia; от греч. mys, myos — мышца и pathos — болезнь; синоним; прогрессивная мышечная дистрофия, протопатическая мышечная атрофия, мышечная сухотка; последние два термина представляют в настоящее время лишь исторический интерес) — одна из форм большой группы мышечных атрофий, характеризуется первичным поражением мышечного аппарата при сохранении структуры и функции периферического двигательного неврона.

Этиология и патогенез. Миопатия является наследственно обусловленным заболеванием с определенным типом наследования при разных клинических формах (характеристика этих типов наследования представлена ниже в разделе Генетика отдельных форм). Существенное значение в этиологии заболевания принадлежит также острым и хроническим инфекциям, травмам, алиментарной дистрофии и другим факторам внешней среды, а также физическому перенапряжению. Эти факторы ведут к проявлению имеющегося наследственного предрасположения и являются непосредственным толчком к развитию прогрессирующего процесса (С. Н. Давиденков).

Генетические и биохимические исследования последнего времени дали возможность более четко выявить природу имеющегося предрасположения. При миопатии обнаружены наследственно обусловленные нарушения метаболизма, которые вызывают изменения функции специфических для миопатии ферментов и приводят к дефектам содержания в сыворотке крови больных альдолазы, трансаминазы, креатинфосфокиназы и др.

Наряду с генетически обусловленными аномалиями обмена в патогенезе миопатии выявлены и нарушения симпатической иннервации мышц. Так, известно, что при М. преимущественно поражаются проксимальные отделы конечностей, где относительно богаче вегетативная иннервация. Поражены и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня, что отчетливо проявляется в нарушении ряда центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Патологическая анатомия. При миопатии не выявлены изменения со стороны анимальной нервной системы. Дистрофический процесс, поражающий непосредственно мышцы, приводит к атрофии отдельных мышечных волокон. Для гистологической картины характерно беспорядочное, рассеянное распределение истонченных, атрофических волокон среди волокон относительно сохранных или гипертрофированных. Мышечная ткань заменяется жировой и соединительной тканью. Посредством электронной микроскопии выявляются нарушения миофибрилл и сарколеммы.