Врождённые гемолитические анемии

Наиболее изученной из этих форм является микросфероцитарная гемо­литическая анемия - болезнь Минковского-Шоффара, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. В мембране эритроцитов уменьшено со­держание актомиозиноподобного белка, фосфолипидов и холестерина, что приводит к уменьшению общей поверхности эритроцитов и образованию мик­роцитов. Микроциты имеют диаметр до 6 мкм, толщину 2,5-3 мкм. Эти мел­кие клетки интенсивно окрашиваются на мазке, без центрального просвет­ления. Осмотическая стойкость их резко снижена, так же как их механи­ческая стойкость. Течение болезни отличается разнообразием - от лёгких форм, до тяжёлых, с частыми гемолитическими кризами. Жалобы больных могут отсутствовать. Так, по выражению Шоффара, Эти больные более жел­ты, чем больны. У больных отмечается желтушность кожи, склер и слизис­тых оболочек. В то же время моча насыщенная, кал резко окрашен. У всех больных увеличена селезёнка, у половины больных увеличена печень. У некоторых больных могут встречаться врождённые аномалии. башенный че­реп, готическое нёбо, косоглазие, пороки развития сердца и сосудов. На коже голеней обнаруживаются двусторонние язвы.

При гемолитическом кризе возникают интенсивные боли в правом и левом подреберьях, озноб, повышение температуры до 39-40 С, рвота, усиление желтухи и анемии, увеличение размеров селезёнки.

Нередко у таких больных встречаются пигментные камни в желчевыде­лительных путях. Единственным методом лечения является спленэктомия.

Овалоцитарная анемия характеризуется наличием в крови овалоцитов. Анемия наследуется по аутосомно-доминантному типу, а её патогенез обусловлен дефектом мембраны эритроцитов. Акантоциты ( аканта-шип, ко­лючка ) - эритроциты, которые имеют на своей поверхности 5-10 длинных узких шипообразных выростов. В мембране таких эритроцитов изменено со­держание фосфолипидов. При стоматоцитозе эритроциты имеют в центре просветление в форме рта. Клиника этих анемий сходна с предыдущей.

Энзимопенические анемии отличаются по патогенезу, а клиника их сходна.

Гемоглобинопатии. Связаны с нарушением структуры и синтеза гемог­лобина. После первого сообщения Полинг в 1949 году о необычном гемог­лобине у больного с серповидноклеточной анемией, было описано более 200 различных вариантов аномальных гемоглобинов, то-есть таких, в ко­торых нарушена последовательность аминокислот в цепях гемоглобина. Первая номенклатура гемоглобинов была разработана в 1953 году Междуна­родным синпозиумом, проведённым Национальным Институтом Здоровья США.

Обычный тип гемоглобина здорового взрослого был обозначен буквой "А" - от слова adult ( взрослый ), "F"- фетальный тип ( от слова foe­tus - плод ), "Р" - примитивный ( гемоглобин зародыша до 12 недель ). Гемоглобин серповидных эритроцитов был назван гемоглобин S, от слова sickle - серп. Затем было предложено называть вновь обнаруженные ано­мальные гемоглобины заглавными буквами латинского алфавита. Скоро все буквы алфавита были использованы, и было решено называть их по имени города, лабораторий, больниц, где они были найдены, или же по фамилии больных.

Серповидноклеточная анемия с носительством НвS характеризуется гемолитическими кризами, артритами. Характерен внешний вид больных. астеническое телосложение, длинные тонкие конечности, увеличение раз­меров живота вследствие спленомегалии. Довольно часто отмечаются язвы на конечностях. В крови гемоглобин снижен до 50-60 г/л, эритроциты до 1,5-2,0х10.12/л, серповидность эритроцитов.

Талассемии. В основе их патогенеза лежит наследственное снижение скорости синтеза одной из нормальных цепей НВ. Так, большая талассемия или болезнь Кули характеризуется клиникой тяжёлой прогрессирующей ге­молитической анемии, обнаруживаемой к концу первого года жизни, что приводит к отставанию умственного и физического развития ребёнка, по­являются признаки "монголоидности", выраженная бледность и желтушность кожных покровов и слизистых, язвы на голенях, изменения в костной сис­теме. В периферической крови присутствуют мишеневидные эритроциты.

Приобретённые гемолитические анемии

1. Иммуногемолитические анемии

а) аутоиммунные

б) изоиммунные

2. Приобретённые мембранопатии

а) пароксизмальная ночная гемоглобинурия

б) шпороклеточная анемия

3. Связанные с механическим повреждением эритроцитов

а) маршевая гемоглобинурия

б) болезнь Мощкович ( микроангиопатическая тромбоцитопения )

в) возникающие при протезировании клапанов сердца

4. Токсические

Иммуногемолитические анемии характеризуются наличием в крови ан­тител против антигенов собственных ( аутоиммунные ) или против гапте­на, сорбировавшегося на эритроцитах ( гетероиммунные ). Аутоиммунные гемолитические анемии могут быть обусловлены наличием тепловых аутоан­тител, холодовых агглютининов. Начало болезни часто постепенное, но может быть и острым, с картиной бурного гемолиза и анемической комой. Кожа бледная, желтушная, иногда отмечается акроцианоз. В сыворотке по­вышено содержание несвязанного билирубина. Селезёнка увеличена умерен­но, хотя возможна спленомегалия. Положительна прямая проба Кумбса. Когда гемолитическая анемия вызывается холодовыми аутоантителами, то клиника гемолитической анемии возникает при охлаждении. Наблюдается акроцианоз, нередко акрогангрены, синдром Рейно. Аутоантитела могут появляться при приёме ряда лекарственных препаратов.

Изоиммунные гемолитические анемии могут развиться у новорожденных с несовместимостью систем АВО и резус-фактора плода и матери, а также при переливании несовместимой крови. При этих анемия положительна неп­рямая проба Кумбса, выявляющая свободные антитела в плазме.

Приобретённые мембранопатии - болезнь Маркиафавы-Микели. Заболе­вание рассматривается как приобретённая эритроцитопатия с появлением аномальной популяции эритроцитов. Гемолиз провоцируется самыми различ­ными факторами. состоянием сна, менструациями.

Дата добавления: 2015-08-06 | Просмотров: 12 | Нарушение авторских прав