Синдром швахмана—даимонда

Синдром Швахмана—Даймонда — врожденная гипоплазии поджелудочной железы. сочетающаяся со снижением количества лейкоцитов в крови, низким ростом и аномалией костей. Данное заболевание является частой причиной недостаточности поджелудочной железы у детей, что проявляется мальабсорбцией. Причина заболевания неизвестна.

Об аутосомно-рецессивном типе наследования можно говорить в случае наличия в семье более одного больного I степени родства, нередки и единичные случаи. Предполагается, что на ранних стадиях внутриутробного развития происходит поражение вирусами ткани поджелудочной железы, костного мозга и костей. При этом дольки поджелудочной железы обычно замещены жировой тканью без развития фиброза и признаков воспаления, выводные протоки повреждаются редко. Снижение количества лейкоцитов может быть как резко выражено, так и минимально. Примерно у половины больных рентгенологически выявляются признаки поражения костных хрящей. В первую очередь обычно поражается головка бедренной кости, но возможны изменения и других костей. У некоторых больных наблюдаются короткие ребра со свободными передними концами, что затрудняет дыхание. У некоторых лиц, страдающих данным заболеванием, устанавливают поражение сердца.

Для рассматриваемого синдрома характерными являются следующие клинические проявления: хроническая диарея. гипотрофия и склонность к инфекциям. Первые симптомы заболевания появляются обычно на 3-м месяце жизни, диарея появляется после введения прикорма или прекращения грудного вскармливания. Стул частый. от 4 до 10 раз в сутки, кашицеобразный, как правило, сероватого цвета, жирный, с отвратительным запахом, наблюдается полифекалия (увеличение объема каловых масс). Аппетит резко снижен, но иногда бывает нормальный и даже повышенный. Почти у всех детей быстро снижается масса тела, они отстают в физическом развитии. Отмечается повышенная чувствительность респираторного тракта и кожи к таким инфекциям, как бронхит. пневмония, псевдофурункулез, абсцесс, а также к пиодермиям. Довольно часто наблюдаются менингит и остеомиелит. Ангины. отиты, риносинуситы развиваются реже. Более тяжелыми и частыми инфекциями страдают дети с иммунодефицитом и выраженным снижением количества лейкоцитов. Снижение количества тромбоцитов иногда сопровождается развитием кровотечений. Как исключение встречается уменьшение количества всех клеток крови. У половины больных отмечается анемия. В кале определяется большое количество непереваренного жира, что может сопровождаться снижением его, а также холестерина в крови. Диагноз обычно устанавливают в грудном возрасте, когда дети страдают от тяжелых частых инфекций и нарушений кишечного всасывания. Синдром Швахмана —Даймонда отличается от муковисцидоза нормальным содержанием хлоридов в поте. Обнаружение недостаточности поджелудочной железы в сочетании со сниженным количеством лейкоцитов позволяет исключать другие причины мальабсорбции. Иногда у детей с тяжелой белково-энергетической недостаточностью питания, а также на фоне тяжелой патологии тонкого кишечника возникают дефицит лейкоцитов и вторичная недостаточность поджелудочной железы, что является в таких случаях следствием нарушения синтеза белков и из-за нехватки стимулирующих гормонов, так как при заболевании кишечника разрушаются клетки, продуцирующие эти биологически активные вещества. В таких ситуациях синдром Швахмана—Даймонда можно исключить, лишь доказав, что функция поджелудочной железы восстанавливается по мере улучшения питания.

Имеются описания недостаточности поджелудочной железы у детей с врожденными аномалиями (такими как недоразвитие крыльев носа, кожные дефекты на голове, задержка роста и нервно-психического развития, короткие квадратные кисти рук, недоразвитие костей носа, глухота), но без изменений со стороны крови и иммунной системы.

Специфическое лечение отсутствует. Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы дает благоприятный результат, инфекции возникают реже. Показатели крови длительное время остаются измененными. Введение ферментов поджелудочной железы с заместительной целью проводят под контролем анализов кала. Кроме того, назначают препараты железа, витамины группы В, жирорастворимые витамины. Пищевой рацион должен содержать повышенное количество белка, жиры ограничивают.

Прогноз при синдроме Швахмана—Даймонда более благоприятен, чем при муковисцидозе, однако часть детей умирает в раннем детском возрасте. В дальнейшем болезнь протекает значительно легче, больные дети отличаются небольшим ростом и грацильным телосложением.