Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Кистозный фиброз диагностируется у одного новорожденного на 2000-4000 в Европе.  Список клинических симптомов довольно обширен, заболевание может быть различной степени тяжести.

В большинстве случаев  поражаются дыхательные пути, а это приводит к возникновениюбронхита, хронического кашля и частых простуд. В 70% случаев кистозного фиброза отмечается нарушение пищеварения из-за недостаточности поджелудочной железы.  Третий характерный симптом заболевания – повышение концентрации соли в поте.

В большинстве случаев муковисцидоз  диагностируют в раннем детском возрасте, иногда при рождении, и реже – в подростковом и взрослом возрасте.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз - следствие мутаций в гене CFTR, задача которого поглощение соли организмом.  В клетки организма поступает  слишком большое количество соли  и малое количество воды, по этой причине секрет, вырабатываемый  большинством желез, сгущается, его выведение затрудняется. Слизь забивает протоки легких и пищеварительную систему.

У больного кистозным фиброзом появляются  проблемы с дыханием. Инфекции дыхательных путей и простудные заболевания наиболее опасны для детей больных. Появляются сложности в  переваривании пищи. Дети, страдающие кистозным фиброзом, выглядят значительно моложе своего возраста и растут гораздо медленнее.

Не смотря на то, что кистозный фиброз – это пожизненное заболевание методики лечения все время совершенствуются.

Симптомы кистозного фиброза.

Выделяют  три основные формы кистозного фиброза: смешанная, когда  поражаются легкие и ЖКТ (75-80%), бронхо-легочная (15-20%) и кишечная (5%).

Бронхо-легочная форма -  в 1-2 года у ребенка проявляются признаки поражения дыхательной системы. В средних и мелких бронхах накапливается много вязкой мокроты и ухудшается ее отделение.

У больного появляются   навязчивые и болезненные  приступы кашля с трудным отделением мокроты.  В случае обострения, при присоединении инфекций развиваются прогрессирующие  бронхиты, затяжные пневмонии с высокой температурой(38-39°С) и сильным  кашлем  и одышкой.

Кишечная форма кистозного фиброза- определяется  недостаточной активностью ферментов желудочно-кишечного тракта, особенно ярко это проявляется у ребенка после перехода на искусственное кормление или прикорм.  Питательные вещества плохо расщепляются и всасываются, потому  в кишечнике превалируют гнилостные процессы с сопутствующим накоплением газов. Стул становится очень частым, суточный объём кала  может в 28 раз превысить возрастную норму. Из- завздутия живота появляются  схваткообразные боли в животе.

В первые месяцы аппетит остается прежним  или даже улучшается, но нарушение процессов пищеварения быстро развивает у больных гипотрофию и полигиповитаминоз.

Кишечный фиброз у 10-15 % больных обнаруживается в первые дни жизни в виде непроходимости кишечника, сопровождающейся рвотой с примесью желчи, отсутствием стула и  вздутием живота.  Состояние новорожденного через 12 дней ухудшается: кожные становится сухой  и бледной, на животе появляется сосудистый рисунок, возбужденность сменяется вялостью, усиливаются симптомы интоксикации.

У многих больных наблюдается так называемый синдром "соленого ребенка",  кристаллы соли откладываются на коже в подмышечных впадинах и на лице, кожа ребенка становится соленой.

Повышенное влагосодержание в выдыхаемом воздухе – симптом нарушенного пищеварения и, как вариант, кистозного фиброза.

Ещё один сравнительно частый признак кистозного фиброза у подростков и взрослых - носовые полипы.

Диагностирование кистозного фиброза

Для того чтобы  постановить диагноз кистозный фиброз, необходимо подтверждение  четырёх основных признаков: хронических бронхолёгочных процессов и кишечного синдрома, случаи кистозного фиброзав семье и  положительный результат потового теста. Потовая проба определяет концентрацию хлоридов пота. Ноне следует забывать, что отрицательный результат не гарантирует отсутствие  заболевания на 100%.

После того как диагноз вашему ребенку поставлен, вашей семье нужно пройти  генетический анализ. Это поможет  не только чтобы подтвердить диагноз, но и  поможет дородовой диагностики последующих беременностей.

Лечение кистозного фиброза.

Ребенок с кистозным фиброзом должен наблюдаться у  педиатра и гастроэнтеролога, владеющих необходимыми  знаниями  и опытом в лечении данного заболевания.  Кистозный фиброз невозможно вылечить полностью, но  постоянные консультации врачей и процедуры помогут удерживать болезнь под контролем.  Ингаляции и физиотерапия помогут очистить легкие от слизи.

Лечение делится 5 задач:

  • очистить бронхиальное дерево от вязкой мокроты
  • предотвратить развитие бактериальных инфекции органов дыхания
  • восполнять дефицит микроэлементов и витамин,  возникающий в организме
  • своевременно лечить осложнения кистозного фиброза
  • провести полную психосоциальную адаптацию

Для улучшения самоочищения бронхиального "дерева", ив целях борьбы с застоем слизи нужно постоянно применять муколитические препараты. Предпочтительно применять N-ацетилцистеин,флуимуцил,мукосальвин) в виде таблеток  или ингаляций. Препараты этой группы  меньше травмируют слизистую при длительном использовании  и имеют антиоксидантные свойства.

Муколитиков нужно принимать в сочетании  с вибромассажем, кинезитерапией, постуральным дренажем, и использовать пеп-маски с повышенным сопротивлением на выдохе для дыхания. Противомикробную терапию проводят в соответствии с чувствительностью микроорганизмов.

Не обходимо делать упражнения, которые укрепляют легкие и развивают их выносливость.  Так же важно правильное питание  и прием препаратов, улучшающих пищеварение.

Рекомендуется:

  • ингаляции: хромогликат натрия, амилорид,0,9% раствор натрия хлорида, ДНК-аза, 5% раствор ацетилцистеина, холинолитики;
  • исключить пассивное курение и произвести гипоаллергизацию быта;
  • при наличие выраженного бронхообструктивного синдрома и легочного аспергиллеза следует применять кортикостероиды. прогрессирующей гипотрофии;
  • длительная кислородотерапя;
  • при нарушении носового дыхания рекомендуется оздоровление носоглотки, то есть удаление полипов, частичное оперативное лечение этмоидита и других проблем

Профилактика

Единственным способом профилактики кистозного фиброза  является дородовая диагностика плода. Если у вас в семье были больные кистозным фиброзом, то при планировании беременности вам непременно следует обратиться к врачу-генетику для дородовой диагностики кистозного фиброза у плода. При каждой последующей беременности (на сроке до 8 недель) следует  обращаться в центр дородовой диагностики.