Профилактика врожденных пороков развития

Профилактика врожденных пороков развития должная быть комплексной и направлена на снижение частоты рождения детей с пороками развития.

Как известно, существует три уровня профилактики врожденных аномалий. первичная, вторичная и третичная профилактика.

1-й уровень - первичная профилактика; профилактические мероприятия этого уровня проводятся до зачатия - периконцепционная профилактика. Они направлены на устранение причин, вызывающих пороки, или факторов риска, способствующих развитию пороков у плода. К ним меры, направленные на защиту человека от действия вредных факторов: улучшение экологического состояния окружающей среды, контроль за мутагенностью и тератогенностью медикаментов, продуктов питания, красителей, гербицидов, пищевых добавок, охрана труда женщин на вредных производствах (работник рентгеновских кабинетов, атомных станций, вирусологических отделений и т.д.).

Эти мероприятия предусматривают не столько профилактику именно ВПР, сколько предупреждение мутаций, однако объективно служат и мерами профилактики ВПР.

Для устранения возможного дефицита фолиевой кислоты в организме женщины рекомендуется употребление её в качестве профилактического средства всеми женщинами репродуктивного возраста за два месяца до зачатия и в течение двух-трех месяцев после наступления беременности. Для исключения негативного влияния вируса краснухи на плод проводится массовая иммунизация женщин противокраснушной вакциной. До наступления беременности всем женщинам показана санация очагов хронической инфекции, профилактика рецидивов хронических заболеваний, лечение имеющихся заболеваний, особенно женщин репродуктивного возраста (лечение сахарного диабета, эпилепсии и др.), так как у беременных, страдающих этими заболеваниями, повышен риск рождения ребенка с пороками развития.

Важная роль в проблеме профилактики врожденных пороков развития принадлежит медико-генетическому консультированию, которое позволяет оценить риск патологии при обращении за помощью в индивидуальном порядке. Опыт показывает, что за медико-генетической консультацией обращаются семьи, в которых уже имеется больной с ВПР. Гораздо реже обращаются семьи, в которых ВПР страдает один из супругов. И еще реже — обращения по поводу наличия ВПР у родственников. В случае, если ребенок погиб, то для консультации желательно иметь результаты патологоанатомического или морфологического исследования. Первичная профилактика является экономически наиболее эффективной и заслуживает должного внимания на государственном уровне.

2-й уровень - вторичная профилактика, направленная на выявление пораженного плода с последующим прерыванием беременности или при возможности проведением лечения плода (внутриутробная коррекция ряда пороков). На 2-м уровне проводятся массовый ультразвуковой скрининг беременных женщин, индивидуальное медико-генетическое консультирование семей с риском рождения больного ребенка, а также исследование сывороточных маркеров крови беременной женщины (белок беременности - РАРР-А, ХГЧ, эстриол, ингибин и др.). Важно постоянно проводить анализ эффективности проводимых профилактических мероприятий и оценивать частоту ВПР.

Эффективным инструментом контроля изменений частоты врожденных аномалий является мониторинг врожденных дефектов, т.е. систематический учет и регистрация всех случаев пороков развития в контролируемой популяции, что позволяет следить за динамикой частоты пороков в целом и отдельных нозологическим форм.

3-й уровень - третичная профилактика, направленная на проведение лечебных и реабилитационных мероприятий по устранению последствий порока развития или его осложнений.

В целом, общая эффективность методов профилактики зависит от уровня разработок по этиологии ВПР, полноты обследования женщин, особенно из групп риска, разрешающей способности применяемых диагностических тестов и др. Следует отметить, что частота повторного развития ВПР в семье составляет не более 3-4 %. Поэтому основное значение имеет первичная профилактика.

Оглавление темы "Микроаномалии развития детей":