Синдром Дауна

Синдром Дауна — геномная патология, прецеденты которой встречаются по всему миру, вызвана трисомией по Х-хромосоме, передающейся обычно от матери. Эта практика одинакова в разных странах, климатических зонах, социальных слоях.

По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности.

Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, однако, статистика отмечает данные случаи и в других возрастных категориях.

Синдром Дауна признаки

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков, которые устанавливаются практически сразу после рождения.

Эти признаки сложно не заметить и все “солнечные детки”, как называют их в быту за их ласковый взгляд и добродушие, похожи друг на друга.

Отличительные черты можно отметить на фото синдром дауна, и это:

- “ плоское” личико,

- большие губы с широким плоским языком и глубокой продольной бороздой на нем,

- брахицефалия,

- кожная складка на шее у новорожденных,

- характерный разрез глаз, свойственный монголоидной расе,

- эпикант,

- гиперподвижность суставов,

- мышечная гипотония,

- короткие конечности,

- аркообразное небо,

- поперечная ладонная складка - четырехпалая,

- пигментные пятна по краю радужки или пятна Брушфильда,

- изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца, вплоть до порока.

Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип - полный хромосомный набор.

Синдром Дауна причины

В России часто употребляется термин "болезнь Дауна". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. Википедия описывая понятие синдром дауна, подчеркивает наличие определенного набора признаков или особенностей.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет. Эти данные подтверждает и международный форум о понятии синдром дауна.

Множественные исследования, проводимые учеными во всем мире, позволили выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка.

- Возраст матери.

- Возраст отца.

- Близкородственные браки.

- Возраст бабушки по материнской линии, как ни странно.

! Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна диагностика

Наверняка многих беременных женщин особенно сильно волнует, какова вероятность появления на свет такого ребенка, точнее возможно ли узнать или предположить наличие, у ребенка которого она носит, данного синдрома.

Современные технологии сделали в этом вопросе огромный шаг вперед, и теперь наличие синдрома Дауна у ребенка можно определить еще во время беременности женщины.

Для более своевременного выявления, всем женщинам в интересном положении предлагают пройти обязательные обследования, которые наверняка выявят отклонения уже на 3 месяце беременности. В целом, для подтверждения или опровержения синдрома, процедура должна повториться трижды за всю беременность. При тотальном скрининге значительным является определение в венозной крови женщин разнообразных биохимических маркеров.

Конечно же, узнав о данной патологии ребенка на раннем сроке, женщина может принять решение прервать свою беременность, тем самым лишив ребенка жизни. И зависит это только от вашего решения.

Синдром Дауна не смертелен для ребенка, а вот будущая мать в праве предрешить свою и его судьбу.

В настоящее время эта патология перестала быть редким случаем, и вы можете встретить на улице вполне успешного взрослого человека с этим синдромом. Поверьте, он также учился в школе, влюблялся и даже пытался покурить. Конечно, воспитывать такого ребенка очень сложно, но разве материнская любовь не способна творить чудеса?

Однако, принимая решения всей своей жизни, знайте, что установка конечного диагноза на основании признаков синдрома Дауна может быть и ошибочной. Врачи обязаны предупредят вас об этой вероятности и о процентном соотношении, от которого вы сможете отталкиваться, вынося конечное решение.

Анализ на синдром Дауна

Сравнительный обзор различных скрининговых методик опубликовали в октябре 2004 года в британском медицинском журнале. Ученые изучили несколько комплексов антенатальной диагностики, к которым отнесли следующие показатели.

1) Определение с помощью ультразвука размера воротничковой зоны плода.

При наличии синдрома Дауна между 11-ой и 13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. Однако в обзоре подчеркивается, что методика еще требует экспертной оценки и достаточно редкого пока что оборудования. Число ложноположительных результатов при этом, достигает 20%, и применение его как самостоятельного метода исследования не ожидается.

2) Комбинированная методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров. Данная методика дала всего около 1 процента ложноположительный срабатываний.

3) Исследование амниотической жидкости.

Женщинам, у которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, необходимо проводить инвазивные исследования (амниоцентез и т.д.) для установления окончательного диагноза.

Синдром дауна у новорождённых

Многие родители озадачены тем, что у “солнечного ребенка” явные признаки проявляются не только во внешнем виде, но и с внутренними проблемами - патологическими отклонениями. К сожалению, эти дети находятся в группе риска по многочисленным болезням.

Следовательно, могут возникать такие проблемы, как:

  • уязвимость зрения и слуха – резкие, спонтанные изменения;
  • проблемы с пищеварительной системой, сбои в работе желудочно-кишечного тракта;
  • плохое развитие моторики, костных тканей, мышц и суставов;
  • высокий уровень инфекционных заболеваний различного происхождения;
  • проблемы с легочной недостаточностью;
  • заболевания крови, в том числе и лейкемией;
  • отставание в умственном развитии;