Наследственные болезни обмена углеводов

Галактоземия

Причины и механизмы развития галактоземии. Причина заболевания связана с тем, что организм ребенка не может усваивать сахар галактозу, который содержится в молоке. В итоге развиваются тяжелые нарушения со стороны печени, головного мозга, глаз и других органов. Болезнь встречается нечасто. Возможны случаи носительства патологического гена, в этом случае заболевание никак не проявляется, но в дальнейшем может возникать у потомков. Существуюттри различные формы заболевания. обычная, форма, открытая Дюарте, и негритянская форма. В общем клинические проявления трех вариантов различаются только по степени выраженности. В результате повреждения генетического аппарата нарушаются превращения в организме сахара галактозы, накапливаются вредные продукты обмена веществ, что приводит к повреждению различных органов и тканей. Снижается содержание глюкозы в крови, вследствие чего такие дети очень медленно растут и плохо развиваются. Вредные продукты обмена накапливаются также и в нервной системе, приводя к отеку головного мозга и появлению неврологических отклонений. Часто патологические изменения приводят к развитию малокровия вследствие разрушения эритроцитов. В ряде случаев заболевание может протекать без нарушений со стороны печени.

Признаки заболевания. Галактоземия у детей может протекать с более или менее выраженными нарушениями со стороны органов. Чем больше в семье заболевшего ребенка пораженных галактоземией родственников, тем более вероятность, что заболевание у него будет протекать в легкой форме. В легких случаях ребенок начинает плохо сосать грудь, отказывается от кормлений, отмечаются признаки непереносимости молочных продуктов. При более тяжелых формах признаки появляются практически сразу после рождения. При рождении ребенок имеет достаточно большие размеры и массу тела, как правило, не менее 5 кг. После первого же кормления грудью сразу возникает рвота, понос. В дальнейшем ребенок от кормлений отказывается. Масса тела начинает очень быстро и неуклонно снижаться. Печень ребенка увеличена в размерах, в ранние сроки развивается выраженная желтуха. Может отмечаться незначительное увеличение селезенки. В животе скапливается жидкость, расширяются подкожные вены. В дальнейшем развивается помутнение хрусталика глаза, нарушается зрение ребенка. Наблюдаются различные изменения показателей в лабораторных анализах. Очень информативным, однако далеко не всегда безопасным исследованием является нагрузка на обменные процессы ребенка в виде молочной пищи. После приема молока должно выявляться стойкое понижение содержания глюкозы в крови. Очень важным исследованием является определение содержания галактозы в крови, которое при заболевании очень резко повышается.

Лечение галактоземии у детей.

Практически единственным мероприятием, позволяющим не допустить развития вышеуказанных нарушений, является перевод ребенка с детства на безмолочную диету. Для детей грудного возраста в настоящее время предложено огромное количество различных смесей, не содержащих компонентов коровьего молока, в частности сахара галактозы. Более старшим детям разрешается принимать в пищу яйца, масла растительного происхождения, другие продукты без содержания молока и его компонентов. При этом нельзя за счет уменьшения молока допускать снижение общего содержания калорий в пище, в этом смысле питание ребенка должно быть полноценным. Прикорм у таких младенцев вводится раньше, чем у здоровых сверстников. Смесь при этом должна быть как можно быстрее заменена другими продуктами. Каши нельзя готовить на молоке, они варятся на овощных и мясных отварах. До трехлетнего возраста молочные продукты строго запрещаются.

На данный момент пытаются разрабатывать различные медикаментозные препараты, действие которых направлено на коррекцию обмена сахаров в организме. Имеются данные об успешном применении мужских половых гормонов, но, как и всякие гормональные препараты, у детей они должны применяться с крайней осторожностью.

Дополнительными средствами для лечения галактоземии являются препараты, улучшающие работу головного мозга, влияющие на кровоток в органах, защищающие печень, улучшающие общие обменные процессы. Помутнение хрусталика при значительном нарушении зрения требует хирургического лечения.

Гликогенозы

Это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением утилизации в организме продукта обмена Сахаров — гликогена. В результате данное вещество накапливается в различных органах, нарушая их функцию. Заболевание по своему течению очень многолико — насчитывают 12 его форм. Встречается достаточно редко. Мальчики и девочки заболевают с одинаковой частотой. Ниже рассмотрены наиболее часто встречающиеся типы гликогенозов.

Первый тип заболевания — болезнь Гирке. Назван так по имени открывшего его ученого. Нерасщепленные молекулы гликогена в основном накапливаются в печени, в меньшей степени — в почках. В итоге данные органы значительно увеличиваются в своих размерах. При проведении анализа крови содержание глюкозы в ней снижено. Такие нарушения обмена веществ приводят к увеличению количества жиров в крови, увеличению их отложения под кожей.

Признаки заболевания возникают почти с самого рождения. Ребенок вялый, мало двигается, теряет вес, на фоне низкого содержания сахара в крови часто развиваются судороги. Печень заметно увеличена, что можно выявить очень рано. При этом нарушения пищеварения у таких детей не отмечаются. Реже можно прощупать увеличенные почки. Внешний вид ребенка сразу обращает на себя внимание: своеобразные, «кукольные» черты лица, небольшой рост, короткая тонкая шея, руки и ноги. Живот большой. Снижена сила скелетных мышц. В результате низкого содержания сахара в крови ребенок постоянно испытывает голод. В интеллектуальном развитии ребенок не отстает. Половое созревание впоследствии задерживается.

Показатели глюкозы в общем анализе крови снижены, но они резко возрастают после приема пищи. При исследовании функций печени они не нарушены.

Заболевание может протекать различно. Часть больных детей очень рано погибает в результате присоединения сопутствующих заболеваний. Ведь иммунные силы организма у таких детей значительно нарушены. После наступления полового созревания прогноз становится намного более благоприятным.

Второй тип гликогеноза — болезнь Помпе. При этом типе заболевания количество пораженных органов значительно больше, чем при предыдущем. Гликоген в больших количествах откладывается не только в печени и почках, но и в сердце, головном мозге, скелетных мышцах.

Первые признаки появляются после рождения. Ребенок категорически отказывается от кормлений, он вялый, сила мышц слабая, постоянно отмечается нарушение дыхания, кожные покровы имеют синюшный оттенок. Сердце увеличивается в размерах и принимает форму шара, что очень хорошо выявляется во время ультразвукового обследования. Появляются признаки нарушения работы сердца, при его выслушивании определяются побочные шумы. В дыхательных мышцах гликоген также накапливается в больших количествах, что приводит к нарушению нормального расправления легких во время вдоха. В итоге в них застаивается мокрота, которая, являясь хорошей средой для жизни микроорганизмов, может в дальнейшем приводить к развитию воспаления легких. В результате поражения мышц глотки может нарушаться глотание. По своему внешнему виду больные дети часто напоминают детей с врожденным синдромом Дауна. Лицо их большое, округлой формы, на нем располагаются отеки, язык большой и может не помещаться во рту, сила мышц ослаблена. Отмечается отставание в физическом и интеллектуальном развитии. Могут иметься признаки расстройств со стороны нервной системы.

При проведении биохимических анализов крови и мочи каких-либо патологических изменений не обнаруживается, так как большая часть гликогена при данной форме заболевания находится не в крови больного, а во внутренних органах.

Данный тип заболевания протекает чрезвычайно тяжело и приводит к смерти ребенка к концу первого года жизни.

Третий тип — болезнь Форбса—Кори. Гликоген в организме больного ребенка утилизируется, но не полностью, образуются другие побочные продукты его распада, которые в конечном итоге и приводят к патологическим изменениям.

По своему течению заболевание очень сильно напоминает гликогеноз первого типа. На первый план выступает слабость скелетных мышц, вялость и утомляемость ребенка.

Прогноз более благоприятен по сравнению с первыми двумя формами и зависит от наличия поражения сердца.

Другие формы заболевания встречаются намного реже вышеописанных.

Фруктоземия

Фруктоземия встречается крайне редко. Имеет наследственную природу и связано с нарушением расщепления молекул некоторых сахаров, содержащихся в фруктах. Основными поражаемыми органами являются печень и почки. Нередко они даже полностью разрушаются.

Несмотря на то что ребенок болен с рождения, первые признаки заболевания появляются только после введения в рацион фруктов. Чаще всего они возникают после того, как ребенку первый раз в жизни дается фруктовый сок. После этого возникает рвота, иногда понос, ребенок отказывается от дальнейшего приема пищи. Если вызвавшие такую реакцию продукты не исключены из рациона и ребенок продолжает их получать, то он начинает терять в весе. В дальнейшем ребенок становится вялым, сонливым, часто падает в обморок, развиваются судороги, во время которых ребенок сильно потеет. Все эти проявления обусловлены низким содержанием в крови глюкозы. При дальнейшем прогрессировании заболевания увеличивается в размерах печень, появляется желтушность кожи, признаки нарушения работы почек. Значительно позже и реже возникают нарушения со стороны нервной системы. Зачастую родители сами замечают, какие продукты приводят к ухудшению состояния ребенка и исключают их из его рациона. Поэтому тяжелые последствия заболевания возникают достаточно редко.

Основными методами, при помощи которых можно правильно поставить диагноз в больнице, являются различные лабораторные исследования.

Лечение фруктоземии в основном состоит в назначении диеты с исключением из рациона ребенка «вредных» продуктов питания. Подобные диетические рекомендации должны выполняться не менее трех последующих лет. Как правило, в дальнейшем переносимость фруктов улучшается, поэтому постепенно их можно добавлять в рацион. Однако существует ряд «особо опасных» продуктов, употребление которых нежелательно. Сюда относят тростниковый сахар, сахарную свеклу, мед, яблоки, груши, сливу, апельсины, арбуз, клубнику, вишню, фруктовые джемы, повидло, морковь, репу, какао.

Прогноз всегда хороший, но лишь при условии строгого соблюдения диеты.