Липоидозы

Липоидозы (ретикулоэндотелиозы) — это группа заболеваний, в основе которых лежат специфические врожденные нарушения обмена липидов (см. Наследственные болезни ). Наиболее изученными заболеваниями этой группы являются Ниманна — Пика болезнь (см.), Гоше болезнь (см.), амавротическая семейная идиотия (болезнь Тея — Сакса), болезнь Хенда — Шюллера — Крисчена. Указанные заболевания обусловлены процессами патологического накопления некоторых липидов (церазин, сфинголипиды и др.) в клетках ретикулоэндотелия и центральной  нервной системе вследствие дефекта ферментных систем.

Липоидозы встречаются преимущественно в детском возрасте. Этиология липоидозов не выяснена. Заболевания наследственные, передаются по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные болезни), чаще наблюдаются у детей, родители которых состоят в кровном родстве.

Основными клиническими проявлениями липоидозов являются отставание в росте, гипогенитализм (см.), умственное недоразвитие. В клинической картине очень рано наблюдается увеличение печени, селезенки. лимфатических узлов, а также вторичная анемия. Часто заболевания проявляются кожными изменениями: уртикарные, папулезно-макулезные высыпания. Патогенетической терапии липоидозов в настоящее время не существует. Исход заболевания неблагоприятный.

Липоидозы — группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и относящихся к болезням накопления. По характеру липидов, накапливающихся в цитоплазме клетки, эти заболевания делят на ксантоматозы (цитоплазма содержит холестерин и холестерин-эстеры) и сфинголипидозы (цитоплазма содержит соединения сложных липидов). При липоидозах имеет место внутриклеточное нарушение липидного обмена вследствие дефекта ферментных систем с последующим отложением тех или иных групп липидов в цитоплазме клетки.

Нарушение холестеринового обмена с преимущественным отложением холестерина, холестерин-эстеров и нейтральных жиров в клетках ретикулоэндотелиальной системы (ксантоматоз) встречается при заболеваниях группы гистиоцитозов Х[Хенда— Шюллера — Крисчена болезнь (см.), в малой степени Леттерера — Зиве болезнь (см.), а также переходные формы между ними]. Для гистиоцитозов X (синоним ретику-лоэндотелиозы) характерно системное гранулематозное поражение соединительной ткани (см. Гистиоцитоз). Болеют дети до 9—10 лет. Заболевания не носят наследственного характера. Этиология не ясна. До сих пор не решен вопрос: являются ли эти заболевания гранулематозом со вторичным накоплением липоидов или же накопление липоидов является следствием нарушения внутриклеточного обмена.

Нарушение обмена липоидов, содержащих сфингозин, характерно для заболеваний группы сфинголипидозов (тезаурисмозов). Сфинголипоиды относятся к сложным липидам и делятся на фосфосфингозиды и гликосфингозиды. К фосфосфингозидам принадлежат все сфинголипиды, содержащие фосфор, в том числе и сфингомиелины, к гликосфингозидам — все сфинголипиды, содержащие углеводные группы, в том числе цереброзиды и ганглиозиды. При нарушении обмена тех или иных групп сфинголипидов развиваются различные виды заболеваний.

Преимущественное накопление сфингомиелинов отмечается при Нимана — Пика болезни (см.), причем поражаются эпителиальные, ретикулярные и ганглиозные клетки. При Гоше болезни (см.) наблюдается накопление в ретикулоэндотелиальных клетках гликосфингозидов — керазина и глюкоцереброзидов. При болезни Тея — Сакса имеет место накопление ганглиозидов преимущественно в клетках ЦНС. При гаргоилизме (см.) нарушается обмен гликосфингозидов в нервных клетках и накопление мукополисахаридов в соединительной ткани.

Сфинголипидозы, как правило, врожденные заболевания, часто семейные, наследуются рецессивно. Этиология их не ясна.

Возможно, они являются следствием генетически обусловленной недостаточности различных энзимов. Распространены они больше в генетически изолированных поселениях, поражая в основном детей и юношей.