Наследственные заболевания обмена веществ у детей

Наследственные заболевания обмена веществ у детей - это достаточно большая группа болезней. Однако самыми распространенными среди детей считаются патологии конституции. Эти заболевания являются следствием нарушений в обмене веществ, различных наследственных и психологических факторов, воздействия окружающей среды и возраста. Все эти причины в той или иной степени определяют функциональные способности и реактивность организма, делая его склонным к развитию различных болезней.

Этот тип заболеваний, обусловленных наследственно и приводящих в результате к тому что обмен веществ в организме человека нарушается еще в детстве. Существует несколько различных классификаций, по которым можно рассматривать аномалии конституции, но в педиатрии применяется только одна из них.

Итак, нарушения в обмене веществ генетического и наследственного уровня можно разделить на четыре больших группы диатезов :

- эксудативно-катаральный;

- лимфатико-гипопластический;

- нервно-артритический;

- аллергический.

Наиболее распространенной аномалией конституции из наследственно обусловленных считается эксудативно-катаральный диате з. Он возникает у маленьких детей ввиду наличия у них сниженной барьерной функции кишечника, которая возникает из-за нарушений в обмене веществ, что приводит к недостатку определенных пищеварительных ферментов.

Клиническая картина проявляется уже в первые месяцы жизни. У малыша возникают стойкие опрелости в складках кожи, на голове, а именно на ее волосистой части, образовываются чешуйки, другими словами гнейс.

Это происходит из-за того что сальные железы работают в слишком интенсивном режиме. Кода ребенка сухая и бледная. На щечках возникают струпики, а щеки активно шелушатся, что еще более усиливается при понижении окружающей температуры.

Весьма характерным проявлением этого заболевания считается изменение массы тела, в сторону избыточной прибавки или, наоборот, заметного снижения. Кожа покрывается высыпаниями, имеющими вид папул, красных пятен или везикул.

Они могут вызывать зуд и шелушится, приводя ребенка в состояние беспокойства. Такие дети выглядят несколько отечными, их поведение может быть как пассивным, так и беспокойным, глаза постоянно блестят. Для заболевания у детей также характерен белый и стойкий дермографизм.

Лимфатико-гипопластический диатез проявляется увеличением вилочковой железы и лимфатических узлов. Кроме того происходит изменение размера миндалин и фолликулов на задней стенке глотки.

Дети, имеющие такое нарушение в обмене веществ, становятся вялыми и дряблыми, они имеют значительно сниженный мышечный тонус и достаточно часто обладают превышающим возрастные нормы ростом. Для них характерны частые инфекции верхних дыхательных путей. При анализе крови можно проследить анемию и моноцитоз.

Нервно-артритический диатез возникает как следствие нарушенного обмена пуринов. Этот наследственный недуг характеризуется повышенной нервной возбудимостью. Этот клинический симптом может только усугубляться с возрастом. Больные дети достаточно часто опережают своих сверстников в психическом развитии.

Они отлично запоминают новую информацию, являются любознательными и оживленными. Но в то же время они часто бывают неуравновешенными, чувствительны к запахам.

Такие малыши могут иметь ночные страхи, для них характерно недержание мочи и постоянные рвоты. Кроме того они жалуются на периодические схваткообразные боли в области живота и боли в мышцах.

Врачи и родители отмечают стойкую анорексию, слабо поддающуюся лечению и утренний запах ацетона из полости рта. Не смотря на практически постоянно плохой аппетит, такие дети обладают обильным стулом.

К последнему виду наследственных заболеваний из аномалий конституции относят аллергические диатезы. Для них не характерна общая и определенная клиническая картина.

Этот вид нарушенного обмена веществ может проявляться любыми симптомами изо всех вышеперечисленных. Единственным общим признаком можно считать лишь увеличенную печень и некоторые признаки дискинезии в желчевыводящих путях.

Если ребенок, находясь на первом году жизни, имеет симптомы одного из вышеперечисленных врожденные заболевания обмена веществ, это со временем может привести к развитию аллергических реакций, понижению сопротивляемости организма и даже нарушениям в психическом здоровье.

Таким образом, малыш должен постоянно находиться под повышенным вниманием участкового педиатра. Кроме того рекомендуется составление индивидуальных планов по наблюдению, методам оздоровления и диетотерапии.

Екатерина, www.rasteniya-lecarstvennie.ru