Скрининг новорожденных на предмет болезней обмена веществ

Скрининг новорожденных на предмет болезней обмена веществ.

Расширенный скрининг новорожденных

Цель: ранняя диагностика и лечение новорожденных с врожденными нарушениями обмена веществ и эндокринопатиями. С целью организации проведения скрининга были сформулированы действующие в настоящее время рекомендации.

Сроки проведения скрининга:

В идеале — на 3-й день жизни.

Забор крови до достижения 3-х суточного возраста является поводом для проведения повторного скрининга. Родителям выдается «карточка двойного теста». Повторный тест выполняется во время второго клинического обследования новорожденного ребенка перед выпиской (02). Недоношенным новорожденным < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

Забор крови должен осуществляться (в том числе и до 3-го дня жизни):

  • Перед выпиской до 36-го часа жизни.
  • Перед переводом в другое лечебное учреждение.
  • Перед трансфузией или обменным переливанием чужеродной крови.
  • До лечения стероидами или катехоламинами.

Взятие пробы:

Нативная кровь (капиллярная или венозная) наносится на специальные фильтровальные карточки; кружочки на них должны быть полностью пропитаны кровью. Не использовать кровь с ЭДТА. гепарином, а также пуповинную кровь.

Тестовые карточки должны быть высушены в течение 2—4 часов при комнатной температуре.

Трактовка анализа должна всегда осуществляться в день забора крови.

Внимание. Узкое временное окно для интерпретации теста, например при органических ацидемиях или галактоземии!

Информация для родителей и документация:

Родители должны быть информированы до взятия пробы о цели, методике и возможных результатах теста. Как и все добровольные медицинские мероприятия, проведение скрининга требует документированного согласия родителей в истории новорожденного.

Основные данные, которые необходимы для заполнения тестовой карточки: дата рождения с указанием времени, адрес и телефонный номер матери, дата и время взятия анализа, а также данные о гестационном возрасте ребенка и его весе. Важно знать, вводились ли пре- или постнатально стероиды и проводилось ли парентеральное питание.

Документирование теста (в книгу записей рождения, желтую тетрадь и карту новорожденного) и его результатов! Ответственность за проведение теста и его документирование возлагается на клинику, из которой ребенок переводится или выписывается, в частности на педиатра и/или акушерку. В рамках второго обследования (U2) документацию о проведении скрининг-теста необходимо проверить и в случае отсутствия данных следует незамедлительно выполнить тест.

Сообщение результатов теста осуществляется исключительно отправителю анализа. А уже он сообщает родителям ребенка о результатах теста.

В случае отказа от проведения теста или смерти новорожденного до взятия анализа в лабораторию должны быть посланы пустые тестовые карточки с соответствующими данными ребенка и документированием данного процесса.

Тест не охватывает скрининг на: гипотиреоз центрального типа, атипичное течения перемежающейся болезни кленового сиропа и другие редкие варианты болезней обмена веществ.

Интерпретация результатов теста

Скрининг новорожденных постоянно совершенствуется, также подвергаются коррекции предельные значения показателей действительными оказываются данные конкретного профилактического центра.

Важно. отрицательные результаты теста не исключают наличие других редких патологических форм или поздно манифестирующих вариантов болезней. Скрининг новорожденных не заменяет проведение целенаправленной диагностики.

Решающим для интерпретации теста являются возраст ребенка, в том числе гестационный, а также вес при рождении (различие границы-нормы): эти данные вносят в направление на исследование.

Для детей с весом при рождении > 2500 г, например, существуют конкретные рекомендации.

Внимание. Если тест выполнялся до 36 часов жизни ребенка, концентрации 17-ОН-прогестерона (АТС), реже ТТГ, могут быть повышенными Такие результаты являются показанием для обязательного проведения повторного скрининга.

Скрининг ТТГ после введения допамина: повторить тест через 2 недели (результат может быть ложно заниженным).

При поступлении в организм йода (рентгеноконтрастные йодсодержащие вещества, дезинфекция йодсодержащими средствами матери и ребенка) уровень ТТГ может быть ложно повышенным.

После введения стероидов скрининг на АТС будет ложно отрицательным. Тест повторить!

Начальные исследования при подозрении на болезни обмена веществ

Внимание. самое главное — предполагать наличие у ребенка возможного дефекта обмена веществ!

Нарушения обмена веществ зачастую кажутся сложными и экзотическими. Для быстрого и эффективного разъяснения принципов диагностики довольно частых нарушений (примерно 1 на 500 новорожденных) не требуется детального знания многочисленных биохимических звеньев метаболизма.

Выполнение нескольких простых исследований (первичная диагностика) позволяет уже в периоде новорожденное дифференцировать важные заболевания, при проведении дальнейшей целенаправленной диагностики которых можно поставить точный диагноз.

Поскольку симптоматика новорожденных с острыми нарушениями обмена веществ неспецифична и может напоминать клиник> например, сепсиса, инфекции ЦНС, кровотечения, декомпенсированной сердечной недостаточности, всем новорожденным, состояние которых несмотря на нормальное течение беременности и родов, ухудшилось, требуется обязательное проведение первичной диагностики.

Решающей является ранняя постановка правильного диагноза, поскольку это дает возможность своевременно назначить адекватную терапию, а также осуществить генетическое консультирование родителей с рекомендацией проведения в будущем соответствующей пренатальной диагностики. Выполняемый в различных странах расширенный скрининг новорожденных охватывает большой спектр болезней обмена веществ и значительно увеличивает количество правильных диагнозов.

Признаки, позволяющие заподозрить у ребенка болезнь обмена веществ

Анамнестические данные:

  • Кровное родство родителей иль дедушки с бабушкой.
  • Патологический исход предыдущих беременностей (аборт, мертворождение).
  • Невыясненные заболевания, а также смертельные случаи среди сибсов (SIDS, «инфекция») или мальчиков в семье по материнской линии (Х-сцепленные хромосомные дефекты).
  • Необычные особенности питания (вегетарианская диета матери).

«Морфологические» данные:

  • Макро- или микроцефалия.
  • Мальформации.
  • Катаракта, нистагм, спазм взора.
  • Желтуха.
  • Мышечная гипо- или гипертония.
  • Нарушение распределения жира в организме.

Клинические признаки:

  • Слабость сосания, рецидивирующая рвота, диарея, нарушение развития.
  • Признаки миопатии/кардиомиопатии.
  • Апноэ, гипервентиляция.
  • Нарушение терморегуляции.
  • Гепатомегалия, спленомегалия.
  • Тремор, повышенная возбудимость, усиленное потоотделение, судороги, летаргия, кома.
    Оцените материал