Когда шалит наследственность: признаки фенилкетонурии и помощь народных средств

Описание заболевания

Заболевание важно диагностировать как можно раньше

Фенилкетонурия приводит к тяжелым поражениям нервной системы, которые влекут за собой нарушения координации работы всего организма и его развития в целом. Если не выявить заболевание в первые дни после рождения, ребенок будет отставать как в умственном, так и в физическом развитии. Без надлежащего лечения человек умирает, только достигнув зрелости, от необратимых нарушений нервной системы.

Причины возникновения заболевания

Вариантная форма заболевания возникает из-за мутации в генах

Фенилкетонурия – это генетическое заболевание, связанное с отсутствием или неработоспособностью одного из ферментов белкового обмена фенилаланин-4-гидроксилазы. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой в организме человека (не синтезируется в организме и может попасть в него только с белковой пищей). В норме, попадая в организм, он превращается в другую аминокислоту – тирозин. Лишь 10% фенилаланина идет в почки, где он превращается в токсическое вещество фенилкетон, которое выводится с мочой. Когда у человека отсутствует фермент фенилаланин-4-гидроксилаза и наблюдается болезнь фенилкетонурия, весь фенилаланин, поступающий в организм, превращается в фенилкетон, который является токсичным для организма и распространяется по тканям организма.

Нервная ткань очень чувствительна к фенилкетону. Фенилкетон и другие продукты метаболизма фенилаланина тормозят синтез таких медиаторов, как дофамин, серотонин и норадреналин, которые, в свою очередь, являются необходимыми для нормальной работы организма человека в целом.

Встречаются 2 формы фенилкетонурии:

  1. Классическая фенилкетонурия. При этой форме болезнь наследуется как рецессивный признак. При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. Частота распространения данной формы заболевания – 1 ребенок на 10000 новорожденных.
  2. Вариантная фенилкетонурия. Такая форма не является наследственным заболеванием, она возникает из-за мутации в генах. Встречается она реже: всего один случай заболевания на миллион новорожденных детей. Клинические проявления данной формы схожи с классической фенилкетонурией, однако протекает она тяжелее. Данная форма также называется «злокачественной фенилкетонурией», характеризуется тяжелыми неврологическими нарушениями и ранней смертью.

Клиническая картина заболевания

Беспричинная беспокойность и плаксивость дополняют картину симптомов заболевания у детей в возрасте до года

Уже в первые дни после рождения ребенку могут поставить диагноз фенилкетонурия, но симптомы заболевания проявляются только в том случае, если его не лечить. Основные признаки фенилкетонурии:

  • нарушение умственного развития;
  • нарушение физического развития;
  • судорожный синдром (начинает развиваться у детей и сохраняется во взрослом возрасте);
  • нарушение пигментации (больные фенилкетонурией – это люди чаще всего со светлой кожей и светлыми волосами);
  • вялость;
  • экзема – различные воспаления кожи, важно не посчитать экзему результатом аллергической реакции и рассматривать её в комплексе с остальными симптомами фенилкетонурии.

Синдром фенилкетонурия можно выявить уже у детей шестимесячного возраста, именно тогда у них можно заметить первые умственные отклонения.

  • Можно сказать, что ребенок начинает отставать в развитии, когда он не запоминает ничего нового, что ему показывают, вообще не обучаем.
  • Стоит обратить пристальное внимание, если ребенок начинает забывать то, чему он уже обучился (держать спинку ровно, переворачиваться, брать правильно погремушку в руку и т. д.).
  • Еще один тревожный симптом для родителей – ребенок не узнает родителей, родственников, няню или любых других людей, которые постоянно его окружают. Да, дети быстро забывают дядюшек и тетушек, которые периодически приходят к ним с подарками и играются, но людей, которые находятся с ним постоянно, каждый день, здоровый ребенок помнит.
  • Одним из основных симптомов ребенка до шести месяцев является частая рвота, которую доктора, как и мамы, списывают на проблемы с желудком и начинают лечить различными таблетками или антибиотиками. Если рвоты у ребенка частые и не проходят после курса лечения, стоит задуматься о фенилкетонурии и сдать мочу и кровь ребенка на анализ.
  • Чрезмерная потливость также является одним из симптомов фенилкетонурии. При этом у ребенка появляется специфический запах – «мышиный». Такой запах характерен и для взрослого человека, страдающего фенилкетонурией.
  • Вялость и отсутствие активности также должны насторожить родителей, данные симптомы вообще не характерны для любого здорового ребенка.
  • Беспричинное беспокойство и плаксивость дополняют картину симптомов фенилкетонурии.

Только совокупность данных симптомов может натолкнуть родителей на мысль о фенилкетонурии. По отдельности же данные симптомы не должны вызывать подозрений, ведь периодически все данные явления характерны для здоровых детей.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания у новорожденных берется моча для проведения анализа на содержание фенилкетонов

Существует два способа постановки диагноза фенилкетонурия: диагностика фенилкетонов в моче ребенка еще в роддоме либо определение фенилкетонов в моче и крови при сопутствующих клинических симптомах у взрослого человека.

Так как фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, можно выявить людей-носителей данного гена и просчитать вероятность рождения ребенка с данным заболеванием. Для этого проводят тест на толерантность к фенилаланину: дают человеку 10 г фенилаланина в виде раствора, а через некоторое количество времени определяют количество тирозина, образовавшегося в крови. Если показатели приближаются к 9-10 г, то человек не является носителем гена фенилкетонурии.

Фенилкетонурия у детей определяется на 4-5 день после рождения, когда у малыша берут кровь (у недоношенных детей на 7 день) и определяют количество фенилаланина в ней. При повышенной концентрации ребенка отправляют на медико-генетическую консультацию для подтверждения диагноза.

Если по какой-либо причине новорожденному ребенку не был сделан в роддоме анализ на фенилкетонурию, родителям обязательно нужно самостоятельно в лаборатории сделать его, ведь при своевременной постановке диагноза заболевание успешно лечится.

Дети, больные фенилкетонурией, обязательно должны состоять на учете в поликлинике и быть под постоянным наблюдением врача. Таким детям ни в коем случае нельзя пропускать плановые осмотры: врач будет контролировать развитие ребенка и появление отклонений в нервной системе. Важно следить за физическим развитием ребенка, делать это тоже нужно под присмотром врача, ведь даже здоровые дети начинают делать что-то позже остальных, немного выходя за пределы нормы.

Лечение заболевания

Существует основное лекарство против заболевания – диета

Важно с рождения поставить человеку диагноз фенилкетонурия: лечение, введенное с рождения, полностью купирует заболевание, и ребенок вырастает здоровым. Фенилкетонурия у взрослых не проявляется никак, если действительно правильно лечить ее с рождения. Без лечения болезнь с возрастом усугубляется, происходит постоянное накопление токсических веществ, которые выводятся из организма в минимальном количестве при постоянном их поступлении.

Существует основное лекарство против заболевания фенилкетонурия – диета. Люди с фенилкетонурией живут полноценной жизнью, если в течение всей жизни придерживаются советов традиционной и народной медицины. С точки зрения традиционной медицины больные фенилкетонурией должны до 12 лет составлять свой рацион так, чтобы в нем отсутствовала аминокислота фенилаланин.

Для грудных детей созданы специальные смеси для искусственного вскармливания, которые содержат все необходимые ребенку вещества. При этом в них отсутствует фенилаланин. Именно отсутствие в рационе ребенка фенилаланина позволяет заболеванию не прогрессировать. Учитывая то, что нервная система условно заканчивает формироваться к 12 годам, врачи рекомендуют до этого возраста пересмотреть рацион питания ребенка так, чтобы он не употреблял продукты, в состав которых входит фенилаланин.

Народная медицина

Молочные продукты категорически запрещены больным

Народная медицина предлагает придерживаться безфенилаланиновой диеты всю жизнь. Ребенок вырастает, уже зная о том, что у него фенилкетонурия: прогноз для детей, которые придерживаются диеты всю жизнь более оптимистичный, чем для тех, кто обходится без фенилаланина только до 12 лет. Именно поэтому лучше всего следовать советам народной медицины и соблюдать правильную диету в течение всей жизни. Это шанс для больного человека прожить долгую и полноценную жизнь.

Самый главный рецепт народной медицины при диагнозе фенилкетонурия – питание должно быть насыщенно растительными белками. В растительной пище меньше фенилаланина и меньше белковая ценность. При этом фрукты и овощи содержат большое количество витаминов и микроэлементов, жизненно необходимых человеческому организму. По сути, народная медицина предлагает человеку стать вегетарианцем.

Растительная пища богата не только витаминами и микроэлементами. Белковый состав в ней меньше, поэтому для усвоения белка в достаточном количестве ее потребуется больше, чем для насыщения организма мясом или молоком. Для насыщения организма и утоления чувства голода лучше всего с растительной пищей употреблять каши и хлебобулочные изделия из муки с минимальным содержанием фенилаланина.

Фенилаланин содержится во всех продуктах, содержащих белок, поэтому пища с высоким содержанием белка должна быть исключена из рациона питания больных фенилкетонурией. В первую очередь исключить нужно молочные и мясные продукты. Исключение составляют младенцы, которые должны получать небольшую дозу материнского молока (количество молока согласовывается с врачом) вместе с искусственным детским питанием, которое не содержит фенилаланина.

Продукты для больных фенилкетонурией можно разделить на три группы:

Полностью разрешенные:

  • картофель;
  • сахар;
  • растительные масла;
  • чай.

Разрешенные в ограниченном количестве:

  • овощи;
  • рис;
  • мёд;
  • различные фрукты;
  • масло;
  • хлеб и хлебобулочные изделия с низким содержанием белка;
  • щербеты.

Запрещенные продукты:

  • молоко;
  • мясо (в особенности говядина);
  • яйца;
  • рыба;
  • мука;
  • макароны;
  • птица;
  • горох;
  • соя;
  • фасоль;
  • кукуруза;
  • мак;
  • орехи;
  • шоколад;
  • молочные продукты: сметана, йогурт, сыр, творог;
  • желатин.

Осуществляя выбор продуктов, следует помнить о связи фенилкетонурии с питанием. Именно данная взаимосвязь может обеспечить человеку, страдающему данным заболеванием, здоровье и полноценную жизнь.

Так как в норме фенилаланин в организме превращается в аминокислоту тирозин, больным фенилкетонурией необходимо проследить, чтобы с пищей в организм поступало достаточное количество продуктов, богатых тирозином: грибов и растительной пищи. Тирозин жизненно необходим для синтеза нейромедиаторов – веществ, которые отвечают за работу всего организма.

Профилактика заболевания

К сожалению, профилактики фенилкетонурии не существует. Однако родители могут вычислить вероятность рождения своего ребенка с данным заболеванием. Для этого им нужно провести генетическую экспертизу, тогда они смогут узнать, являются ли они сами носителями данного заболевания и какова вероятность рождения у них больного ребенка в таком случае.