Диагнозы > Нарушение обмена веществ

Данная информация не может использоваться при самолечении!

Обязательно необходима консультация со специалистом!

Понятие нарушения обмена веществ

Нарушение обмена веществ — обобщенное название для большого количества патологических процессов, которые могут иметь место в организме каждого человека. Нормальное функционирование организма подразумевает использование всевозможных химических соединений — это и минеральные вещества (ионы металлов, соли различных кислот), и сложные органические молекулы (белки и жиры), и многое другое. Все виды нарушений обмена веществ делятся на врожденные и приобретенные.

Врожденные нарушения обмена веществ

Врожденные нарушения чаще всего связаны с генетической патологией, когда мутация в молекуле ДНК приводит к синтезу неправильного фермента, отвечающего за определенную химическую реакцию. К генетическим нарушениям обмена веществ относятся следующие заболевания: фенилкетонурия (ФКУ) — нарушение обмена аминокислот (проявляется слабоумием), алкаптонурия — патология обмена некоторых кислот (проявляется склонностью к развитию мочекаменной болезни), острая порфирия — расстройство синтеза порфиринов (проявляется поражением нервов) и многие другие.

Приобретенные нарушения обмена веществ

Приобретенные нарушения обменных процессов могут быть вызваны поражением некоторых желез внутренней секреции. Определенную роль в их развитии играет генетическая предрасположенность. Все эндокринные заболевания, в той или иной степени, представляют собой нарушения обменных процессов. Самые распространенные — сахарный диабет (нарушен обмен углеводов), заболевания щитовидной железы (гипотиреоз, токсический тиреоидит). Большая группа нарушений обмена связана с нарушением синтеза женских и мужских половых гормонов. Проявляться это может отсутствием вторичных половых признаков или атипичным их развитием: у женщин, например, могут расти усы, а у мужчин — увеличиваться грудь.

Провоцирующие развитие патологии факторы

Существует множество факторов, способных вызвать нарушения обмена веществ. Самые распространенные: стресс высокой интенсивности, плохая экологическая обстановка, отравление различными веществами, воздействие радиационного облучения, травмы эндокринных желез, обильная кровопотеря.

Диагностика и лечение

Диагностикой нарушений обмена веществ занимаются многие врачи, но с большей частью всей патологии приходится работать врачам-эндокринологам. Помощь им оказывают неонатологи (в роддомах), педиатры, терапевты, невропатологи. Больным могут назначаться любые обследования: анализы мочи, крови с определением уровня тех или иных веществ, например, гормонов. В ходе диагностики активно используются ультразвуковые методы, томография, электрокардиография, рентгенография.

Лечение первично выявленного обменного нарушения осуществляется в стационаре, где врачи подбирают оптимальную схему коррекции метаболических расстройств. Далее пациенты получают пожизненное лечение в амбулаторных условиях, регулярно проходя медицинские осмотры и обследования.

Прогноз и профилактика

Прогноз при некоторых нарушениях обмена достаточно благополучный. К примеру, адекватная терапия сахарного диабета или патологии щитовидной железы способна обеспечить больному вполне нормальный образ жизни. Некоторые же заболевания практически не поддаются лечению и могут привести к смертельному исходу. Нарушенный обмен веществ нередко становится причиной большого количества осложнений, к которым относятся и ожирение, и истощение, и нарушение умственного развития. В ряде случаев пациент может впасть в коматозное состояние. Только при сахарном диабете различают пять разных ком.

Большое значение имеет профилактика обменных нарушений. На государственном уровне организован скрининг (массовое обследование с целью выявления патологии) на такие заболевания, как ФКУ и врожденный гипотиреоз. Эти меры помогают вовремя выявить заболевание и начать превентивную терапию. Профилактика многих нарушений обмена веществ основана на соблюдении диеты и ведении правильного образа жизни. Например, чтобы избежать проявлений ФКУ, достаточно соблюдать определенную, назначенную врачом диету.