3.17 Генетика и здоровье человека

Вопрос 1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?

Соматические мутации (мутации в сомати­ческих клетках организма) обычно оказывают негативное воздействие: вызывают преждевре­менное старение, снижают продолжительность жизни, оказывают влияние на жизненно важ­ные функции организма, ведут к образованию злокачественных опухолей (например, рак мо­лочной железы). Вместе с тем соматические мутации не передаются потомству.

Вопрос 2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?

Генеративные мутации возникают при фор­мировании половых клеток. В тяжелых случа­ях они приводят к наследственным заболева­ниям ребенка и даже его гибели. Однако чаще результатом генеративных мутаций является возникновение скрытых генетических измене­ний (рецессивных аллелей генов). В этом слу­чае генеративные мутации передаются в ряду поколений и, накапливаясь в популяции, мо­гут спустя длительное время проявляться фенотипически у человека, гомозиготного по данному рецессивному аллелю. Резко повыша­ет вероятность таких проявлений вступление в брак близких родственников.

Вопрос 3. Назовите известные вам наследст­венные заболевания человека. Каковы их причины?

Наследственные заболевания человека можно разделить на две группы.

Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, изменяя структуру или количество какого-либо белка. Примерами генных болезней являются:

фенилкетонурия — мутация вызывает на­копление в организме продуктов распада ами­нокислоты фенилаланина, что в дальнейшем, при отсутствии строгой диеты, приводит к формированию умственной отсталости;

альбинизм — врожденное отсутствие пиг­ментации кожи, волос и радужки глаз;

серповидноклеточная анемия — мутация приводит к изменению структуры гемоглоби­на и формы эритроцитов, что отрицательно сказывается на их способности переносить кислород;

гемофилия — резкое ухудшение сверты­ваемости крови;

миодистрофия Дюшена — мутация бло­кирует синтез одного из белков поперечнопо­лосатой мышечной ткани, что приводит к ее недоразвитию.

Хромосомные болезни обусловлены ге­номными мутациями или изменениями от­дельных хромосом. Приведем примеры:

синдром Дауна — лишняя 21-я хромосо­ма; вызывает серьезные нарушения в умствен­ном развитии и строении органов;

синдром Патау — лишняя 13-я хромосо­ма; многочисленные нарушения развития пло­да приводят к тому, что 95% детей, имеющих три тринадцатые хромосомы, не доживают до года;

синдром Клайнфельтера — дополнитель­ная Х-хромосома у мужчин (генотип XXY); приводит к бесплодию, изменениям скелета, умственной отсталости;

синдром Шерешевского-Тернера — одна Х-хромосома у женщин (ХО); вызывает разви­тие бесплодия, укорочение шеи, формирова­ние роста не выше 150 см;

синдром «кошачьего крика» — утрата фрагмента 5-й хромосомы; приводит к нару­шению строения гортани и голосовых связок, умственному и физическому недоразвитию.Вопрос 4. Какова главная задача медико-гене­тического консультирования?      

Основной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с тем или иным наследствен­ным отклонением. В результате проведения исследования становится возможным опреде­лить вероятность рождения больного ребенка. Для этого в первую очередь составляют родос­ловные родителей и исследуют их генотипы. В будущем, вероятно, у каждого человека бу­дет свой «генетический паспорт» с указанием наличия либо отсутствия в хромосомах наибо­лее распространенных мутаций (напомним, что большинство из них имеет скрытый, ре­цессивный характер).

Вопрос 5. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

Методами пренатальной диагностики явля­ются:

ультразвуковое обследование плода;

анализ околоплодной жидкости;

взятие крови из пуповины.Все эти методы позволяют на ранних эта­пах беременности определить наличие у эмб­риона наследственных заболеваний. Особенно важна пренатальная диагностика при небла­гоприятных результатах медико-генетического консультирования родителей. Другая важ­ная причина провести пренатальную диагнос­тику — болезни, травмы или возраст матери (как известно, после 35-40 лет у женщин зна­чительно возрастает вероятность формирова­ния яйцеклетки с лишней 21-й хромосомой, что ведет к развитию у ребенка болезни Да­уна).