Синдром Дауна - не приговор

21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна.

"Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома." (Выдержка из Википедии)

Почему я задалась этим вопросом? Потому что мне 34 года и я сейчас жду своего первого ребёнка. Начитавшись различных статей о том, что с возрастом риск возникновения синдрома Дауна увеличивается, я с особым волнением и проходила УЗИ, и сдавала анализы на генетику. Слава Богу, у меня всё обошлось!

Но как-то раз на улице увидела молодую девушку с коляской, из которой выглядывало совершенно ангельское личико "даунёнка" лет 1,5. И мама, и малыш выглядели абсолютно счастливыми. И я подумала: а ведь это не конец света! Желанный, любимый ребёнок не может в одночасье стать инородным телом внутри тебя, если ты узнаешь о том, что у него по независящим от тебя причинам случился генетический сбой! А дети с синдромом Дауна не наказание, не приговор.

Да, они требуют больше заботы и внимания. Да, они слабее и болезненнее в младенчестве. Да, они медленно развиваются и с трудом учатся элементарным вещам, но уж если научились, то прилежнее помощников не сыскать! Эти дети талантливые! А как они любят всё живое, красочное, прекрасное: они играют на музыкальных инструментах, они поют, рисуют, участвуют в театральных постановках (в России есть даже театр людей с синдромом Дауна!) Главное - заниматься с такими детьми с самого раннего детства! Почему-то существует мнение, что "даунята" умственно отсталые и вообще "овощи". Странно! Когда с младенцем без каких-либо отклонений не занимаются взрослые и бросают его на произвол судьбы (как в домах малютки или в детдомах), то и этот ребёнок вырастет недоразвитым и умственно, и физически, и эмоционально, и психически.

То же самое происходит и с бедными детишками с синдромом Дауна - они с рождения оказываются брошенными своими родителями, даже теми, кто от них не отказался. Просто родители не знают, как общаться со своим ребёнком. Столько раз видела на улице немолодую, а иногда пожилую женщину, рядом с которой идёт её большой ребёнок - укутанный в шарфы и шапки, вцепившийся в мамину руку, чтобы не потеряться, а на лице у него выражение 2-3 годовалого дитя с удивлёнными глазами и открытым ртом. Его мама не знала, что своего 35 сына в своё время можно научить читать, писать, рисовать, научить простым вещам вроде мытья посуды или вязанию. Для неё он был растением. (

Сейчас, когда информация распространяется со скоростью света, когда существует множество изданий, методик, разработок и исследований по вопросу синдрома Дауна в помощь мамочкам, есть шанс, что наше общество может пополниться не совсем обычными, но трогательными, добрыми и светлыми людьми, выросшими в любви и заботе своих родителей. Людьми с синдромом Дауна.