Как не допустить врожденных уродств у ребенка

Страх обнаружить у своего новорожденного малыша те или иные дефекты развития частей тела или органов преследует многих будущих мам. Между тем ученые подтверждают, что опасения эти небезосновательны. С годами врожденных пороков развития плода (ВПР) не становится меньше. Скорее, даже наоборот. Другое дело, что теперь современные методы диагностики способны эффективно и практически безопасно выявлять аномалии на самых ранних стадиях беременности, а многие из дефектов успешно лечатся. Главное, чтобы будущие родители вовремя проявляли ответственность: ведь заботу о ребенке надо начинать даже не во время беременности, а еще при ее планировании – это поможет значительно снизить риск возникновения аномалий.

Предупрежден – значит вооружен

Как рассказал журналу «Pro Здоровье» директор Медико-генетического научного центра РАМН, профессор Евгений ГИНТЕР, современных факторов, способствующих появлению врожденных пороков у детей, существует великое множество. Однако большую обеспокоенность врачей в настоящее время вызывает в прямом смысле порочное воздействие внешней среды на здоровье человека. «Безусловно, что в современном мире число пороков выросло и причиной тому является все большее число таратогенов, т.е. тех факторов, которые способствуют появлению аномалий. Например, растет число женщин, страдающих алкоголизмом, принимающих наркотики, все сложнее становится избавлять беременную от всевозможных стрессов и перенапряжений. Ну и экология, само собой, которая год от года лучше не становится», – констатирует профессор. Также, по его мнению, беременным стоит с предосторожностью относиться к современным лекарствам и биологически активным добавкам, особенно для похудения. «Во время беременности, тем более в первом триместре, подобные препараты вряд ли сделают вашу фигуру стройнее, а вот повлиять на развитие плода могут даже с очень немалой вероятностью», – считает Евгений Гинтер.

«Нужно быть осмотрительными дамам, у которых в анамнезе судорожный синдром, – продолжает кандидат медицинских наук, врач-педиатр, член рабочей группы по изучению эмбриотоксических свойств лекарственных препаратов НЦЗД РАМН Анна ОСТРОВСКАЯ. – Длительное лечение, при условии принятия больших доз противосудорожных препаратов, иногда в 8–10% случаев может привести к рождению детей с нарушениями сердечно-сосудистой или нервной системы».

В целом же врачи рекомендуют всем будущим мамам, особенно в первом триместре беременности, максимально снизить все неблагоприятные воздействия на организм: прекратить работу на вредных производствах, беречь нервы, минимизировать прием лекарственных средств. Если женщина принимала алкоголь, стоит отказаться от его применения за полгода до беременности, а от принятия наркотиков – за год до беременности.

Начинать заботу о ребенке нужно до его зачатия

«Вообще для семей, планирующих детей, актуальной является преконцепционная профилактика – это комплекс лечебных и профилактических мер, помогающих малышу родиться здоровым», – считает профессор Гинтер. По его мнению, данный подход должен включать в себя два этапа. На первом женщина и мужчина проходят курс лечения всех хронических болезней, касающихся половой сферы (нерегулярный цикл, проблемы с эндокринной системой, заболевания, передающиеся половым путем и т.д.). Затем наступает второй этап – профилактический, на котором необходимо принимать различные общеукрепляющие препараты. Например, фолиевую кислоту, которая считается одним из главнейших средств для снижения риска многих пороков развития, таких, как грыжа позвоночника, расщелины губы и неба и т.д. Ее прием рекомендуют начинать за 2–3 месяца до беременности.

С особой тщательностью к планированию беременности нужно подходить парам из так называемых «групп риска». Прежде всего это люди, в чьих семьях уже были родственники с ВПР плода. Таким семьям нужно наблюдаться в медико-генетической консультации. Необходима помощь генетиков и в случае брака между близкими родственниками, при планировании беременности в позднем возрасте (после 35 лет), а также при наличии у матери выкидыша или мертворожденного в предыдущей беременности.

Современные стандарты

Современные методы скрининга, проводимого всем беременным с целью выявления ВПР плода, включают в себя две составляющих: УЗИ и биохимический анализ крови.

УЗИ каждая беременная женщина должна проходить в обязательном порядке 3 раза. Первый – на 11–14-й неделях беременности (определяется нормальное морфологическое развитие плода), второй – на 22-й неделе (проверяется, помимо нормального морфологического развития плода, нормальное формирование и кровоснабжение плаценты) и третий – на 32-й неделе беременности (нормальное морфологическое развитие плода, соответствие развития плода срокам беременности, оценка кровотоков в плаценте). «Очень важно соблюдать данные сроки, поскольку именно они дают четкие критерии диагностики отклонений развития, – отмечает Анна Островская.– При наличии определенных показаний женщине может назначаться УЗИ и чаще. Например, иногда рекомендуется пройти трехмерное УЗИ, позволяющее увидеть тот или иной орган в полном объеме, а при подозрениях на пороки сердечно-сосудистой системы может быть рекомендовано дополнительное допплеровское исследование, которое обычно используется для оценки кровотока. Важно также наличие знающего врача ультразвуковой диагностики и аппарат УЗИ хорошего качества – увы, даже грамотный специалист при плохой аппаратуре не сможет разглядеть «тонкую» патологию».

При биохимическом скрининге, помимо состава крови, исследуются специфические вещества («маркеры») определенных патологий, например, на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса). Эту процедуру необходимо проходить два раза: на 11–14-й неделях беременности и на 16–18-й неделях. Важно заметить, что этот анализ не дает свидетельств о неправильном развитии плода, он показывает лишь вероятностную оценку. УЗИ дает более достоверную картину, однако и оно (особенно если имеется аппарат не лучшего качества) не всегда может с уверенностью сказать о наличии того или иного порока.

При сопоставлении данных УЗИ и биохимического скрининга, если есть основания подозревать тот или иной грубый порок, женщине могут предложить пройти инвазивную диагностику, способную определить риск хромосомной патологии плода со 100% вероятностью.

Это может быть прокол плодного пузыря для получения биоматериала плода. На более поздних сроках берут кровь из пуповины. Все это осуществляется под контролем УЗИ. Потом клетки плода выделяют из пробы и делают расшифровку генотипа. Процедуры не то чтобы очень сложные, но прокол и проникновение в матку могут спровоцировать осложнения беременности, вплоть до ее прерывания, о чем и предупреждают женщину. Поэтому беременная сама решает, прибегать ли ей к этому методу или довольствоваться сухими цифрами вероятности.

По свидетельствам медиков, современная медицина старается постепенно уходить от таких травматичных методик и в настоящее время активно разрабатывает альтернативные, безвредные технологии. Это, например, процедура молекулярного кариотипирования, благодаря которой возможно увидеть тонкие дефекты хромосом, а также выделить ДНК плода из крови матери и уже с 6 недель определять наличие тех или иных генетических заболеваний. Метод магнитно-резонансной томографии, который широко применяется для исследования головного мозга, суставов, позвоночника, также в ближайшее время будет служить на благо выявления патологий развития плода.

При ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении – методе лечения бесплодия, заключающемся в заборе яйцеклеток, их оплодотворении «в пробирке» и последующем переносе в матку на 2–5-й день развития) активно используется предимплантационная генетическая диагностика, при которой возможно определение порока еще до переноса плода в матку.