Синдром Дауна: объяснение врача

К детям с синдромом Дауна в нашей стране относятся неоднозначно. Многие считают это заболевание синонимом глубокой отсталости. Однако это неверное представление: дети с синдромом Дауна могут посещать школу, учиться новому и жить яркой и насыщенной жизнью. Наличие диагноза — не приговор для родителей и малыша. Люди, живущие бок о бок с такими детьми, должны помогать им и активно вовлекать их в свою среду — ведь в желании быть счастливыми все равны!

Люди, как правило, считают синдром Дауна тяжелой неврологической болезнью, сопровождающуюся умственной отсталостью. Их пугает даже не сама патология, а неизвестность. Поэтому необходимо рассказывать о том, что такое синдром Дауна.

Патология известна не одно столетие. Если приглядеться к полотнам средневековых художников, можно отметить на них людей с особенностями развития. Описаны похожие характеры и в художественных произведениях. Но истинную природу синдрома изучили только в ХХ веке, когда были открыты хромосомы, гены и структура ДНК.

Сегодня достоверно известно, что синдром Дауна формируется при наличии аномалии в хромосомном наборе клеток, это так называемая трисомия по 21 паре хромосом. Это значит, что в данной паре в результате мутации возникла лишняя хромосома. Таким образом, у этих детей в клетках не 46, а 47 хромосом. При синдроме Дауна возможны многочисленные вариации – от целой лишней хромосомы до ее части, что делает дефекты очень разными.

Почему так происходит

В организме человека клетки всех органов и тканей подвергаются делению. В том числе делятся и половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды. Во всех клетках тела должно происходить равное деление, чтобы дочерние клетки были абсолютно идентичными. Но природа не идеальна и может давать сбои под влиянием каких-либо неблагоприятных факторов. Тогда в одной из клеток оказывается на одну хромосому в 17 паре больше, и при участии такой клетки в зачатии может на свет появиться ребенок с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — это не одна патология, а целая группа сходных по механизмам и протеканию состояний, объединенных общим названием. В подавляющем большинстве случаев дополнительная хромосома будет присутствовать во всех клетках организма. Реже возникают варианты, когда лишняя хромосома переходит на область 22 пары или 14 пары хромосом. Может быть также и мозаичный вариант синдрома, при котором наряду с клетками, имеющими дефект по 21 паре хромосом, имеются и вполне нормальные клетки с 46 хромосомами. Выделение таких групп дефектов в клетках проводится не просто так. От того, какая форма выявляется у ребенка, будет зависеть и прогноз: насколько тяжелыми будут внешние и внутренние нарушения, чем и как он будет отличаться от других детей.

Механизм появления синдрома

Синдром Дауна относят к генетической патологии, которая формируется у плода в момент его зачатия, если происходит слияние дефектных яйцеклетки и сперматозоида. Примерно в 90% случаев причиной становится дефектная яйцеклетка с 24 хромосомами вместо 23, и примерно в 10% это может быть дефектный сперматозоид. Влиять на формирование подобных дефектных половых клеток могут болезни матери или отца, стрессы, наличие вредных привычек, неполноценное и нерациональное питание, все, что так или иначе может повлиять на деление половых клеток. А вот течение беременности и родов на развитие синдрома Дауна не влияет.

В том, что половые клетки будут содержать лишнюю хромосому, будет виновен особый белок клеток. Он обладает функцией растяжения хромосом к полюсам клетки при делении, чтобы в результате каждая из клеток получила поровну генетической информации. Если у белка есть дефект, то с одной стороны микротрубочка, тянущая хромосому, будет тонкой и дефектной, и более сильная трубочка от другой образующейся клетки перетянет ее на себя, к противоположному полюсу. После этого клетки начинают обособляться друг от друга, превращаясь в два полноценных образования — но в одной будет 22 хромосомы, а в другой — 24. Вот эта дефектная клетка и может дать жизнь малышу с синдромом Дауна.

Подобные проблемы могут возникать при воздействии следующих факторов:

● близкородственные браки с носительством одних и тех же мутаций. Чем ближе степень родства, тем вероятнее мутации;

● беременность ранее 18 лет, так как организм еще не зрелый, и могут быть дефекты деления клеток;

● поздняя беременность: после 35 лет (для женщины) и после 45 лет (для мужчины) с накоплением груза мутаций;

● носительство дефектов в 21 паре хромосом.

Но по большей части наличие синдрома Дауна — это результат спонтанной мутации, в которой никто не виноват.

Внешние особенности детей с синдромом Дауна

Обычно детей с синдромом Дауна можно определить уже с рождения. Личико у них несколько уплощенное, глаза слегка раскосые, а голова имеет специфическую форму, при этом рот небольшого размера. Язык ребенка кажется большим и может не помещаться в полости рта, из-за чего будет слегка высунутым. Постепенно эта черта исчезает. Ладони крохи широкие, пальчики короткие с загнутым внутрь мизинцем. На ладошках наблюдаются типичные поперечные единственные складки. Но по внешнему виду диагноз не ставят. Врачи обязательно проводят полноценное генетическое обследование, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительные подозрения.

Проблемы со здоровьем у детей

За счет особенностей хромосом у детей с данным синдромом могут быть проблемы со здоровьем. С рождения у них формируется слабой степени или средне выраженная гипотония мышц, которая по мере роста постепенно проходит. Эти дети обычно рождаются маловесными и небольшого роста в сравнении со сверстниками, но при регулярном уходе и правильных занятиях они могут расти и прибавлять в весе практически как все другие дети. Особенное внимание нужно уделить внутренним органам, их строению и работе: зачастую у детей с синдромом Дауна есть проблемы со слухом, синдромы ночного апноэ, расстройства работы эндокринной системы. Лишняя хромосома дает порки сердца и развития органов брюшной полости, которые могут потребовать вмешательств врачей вплоть до хирургии.

Особый механизм имеет развитие нервной системы

Из-за лишней хромосомы нервная система работает и развивается по своему сценарию. Именно эти особенности и будут лежать в основе формирования задержек умственного и физического развития. У детей может отмечаться нарушение циркуляции спинномозговой жидкости, что ведет к избыточному ее образованию в области сосудистых желудочков мозга при нарушении всасывания. Это может приводить к повышению внутричерепного давления. Могут отмечаться очаговые повреждения в области периферических нервов и головного мозга, что дает нарушение координации и слаженности движений и может тормозить развитие моторики – мелкой и крупной. Мозжечок обычно меньше нормы, недостаточно активно выполняет свои функции, что приводит к ослаблению тонуса мышц, сложностям в управлении своим телом в пространстве и контролю за координацией движений. Могут быть нарушения мозгового кровообращения из-за слабости связок и нестабильности в области шейного отдела позвоночника. Может быть уменьшен объем головного мозга и увеличены размеры желудочков, снижается активность коры, что приводит к снижению количества нервных импульсов с вялостью, медлительностью, снижением скорости мыслительного процесса. Но это совсем не значит, что дети необучаемые и глубокие инвалиды, просто они делают все медленнее и на их обучение уйдет больше времени.

Развитие детей с синдромом Дауна

Дети с этим синдромом осваивают навыки позже — они также учатся ходить, говорить, пользоваться предметами и туалетом. Ребенок сможет научиться делать практически все, что и остальные дети, просто сроки обучения навыкам будут индивидуальными. Обычно улыбаться они начинают в период от двух до четырех месяцев, переворачиваются на живот с 4 до 18 месяцев, сидят самостоятельно в сроки от 6 до 28 месяцев, ползают в 7-20 месяцев, делают попытки ходить с 12 до 60 месяцев, говорить с 9 до 30 месяцев. Таким детям важны полноценный уход и грудное вскармливание, это будет способствовать укреплению здоровья и повышению иммунитета, формированию правильных навыков малыша. Во время кормления между мамой и малышом будут завязываться особо тесные и близкие связи, что принесет много радости обоим.

Лечение и реабилитация

К сожалению, на сегодняшний день невозможно избавить ребенка от синдрома Дауна. Ученые не умеют исправлять генетические ошибки клеток и хромосомные отклонения. Но педагоги, врачи и родители могут сделать жизнь таких детей яркой, здоровой и продолжительной. Малыши с этим синдромом совершенно не обязательно будут больными, несмотря на то, что они чаще других детей могут простывать или имеют патологии внутренних органов. Пороки развития сегодня уже умеют исправлять, проблемы слуха и иммунитета разрешимы, а эндокринные отклонения корректируются.

Самой большой проблемой таких семей является отношение к ним общества, а также отношение родственников. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, вне зависимости от достатка, расы, страны проживания и прочих условий, а также возраста родителей. Главное, что нужно знать, — дети с синдромом Дауна полноценны и обучаемы. Более того, они очень талантливы и могут многому научить окружающих. Они могут учить добру, открытости и искренности, которых всем так часто не хватает!

Алена Парецкая, педиатр

Читайте также на Маме.ру: