Муковисцидоз у детей: жить — значит дышать!

Существует ряд наследственных заболеваний. диагностика которых проводится при рождении ребенка.

Это обусловлено ранними нарушениями функционирования органов и систем, тяжелыми последствиями при несвоевременной диагностике.

Одной из таких патологий является муковисцидоз.

В результате генетической поломки гена трансмембранного регуляторного белка (гена муковисцидоза) происходит нарушение химического состава всех желез внешней секреции с последующей их закупоркой.

Оглавление:

Что необходимо знать о муковисцидозе?

Заболевание носит наследственный и характер и передается по аутосомно-рециссивному типу.

Чтобы унаследовать мутированый (измененный) ген, его носителями должны быть оба родителя.

Это не значит. что родители болеют муковисцидозом, но наличие такой патологии у близких и дальних родственников должно настораживать будущих родителей.

Риск развития муковисцидоза является наследственно детерминированным, поэтому профилактика должна начинаться до зачатия ребенка с медико-генетического консультирования .

Муковисцидоз — программа «Жить здорово!»

Диагностика

Вопрос ранней диагностики муковисцидоза поднимается на государственном уровне.

С 2007 года в России введено обязательное обследование новорожденных на муковисцидоз. фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром.

На 4-5 сутки в капле крови определяется уровень имунореактивного трипсина (в норме не превышает 65-70 нг/мл).

При его повышении повторное определение проводят на 4 неделе жизни (у здоровых детей до 40 нг/мл).

Следующим этапом является проведение потовой пробы детям с повышенным ИРТ — определение уровня электролитов (нормальное значение до 50 ммоль/л).

При ее положительном результате диагноз считается подтвержденным и ребенок передается под наблюдение в центр муковисцидоза .

При несвоевременной диагностике в роддоме диагноз ставится на основании клинических проявлений, которые зависят от формы и тяжести заболевания.

Проведение потовой пробы и здесь является решающим. Повышение уровня хлоридов до 60 ммоль/л и натрия до 70 ммоль/л является достоверным клиническим критерием.

Симптомы

Симптомы и клинические проявления зависят от формы заболевания.

По преобладанию симптоматики выделяют:

  1. Кишечную форму.
  2. Легочную форму.
  3. Кишечно-легочную форму.

На 1-2 день после рождения у здорового малыша появляется характерный первый стул — меконий. Это масса темно-зеленого цвета, лишенная запаха и остатков пищи.

При тяжелой кишечной форме муковисцидоза у ребенка отсутствуют ферменты поджелудочной железы (трипсин и липаза), вследствие чего меконий становится густым, вязким, прилипает к стенке кишечника и самостоятельно не отходит.

К концу первых суток развивается картина полной кишечной непроходимости: вздутие живота, рвота с примесью желчи, симптомы интоксикации.

При несвоевременном лечении происходит перфорация стенки кишечника, влекущая за собой перитонит. Но, как правило, преимущественно кишечная форма проявляет себя при переводе ребенка на искусственное вскармливание или введении прикорма.

Ребенок теряет в весе, развивается стеаторея, дистрофия, гиповитаминоз. В дальнейшем развивается билиарный цирроз печени (в 10-20% случаев).

Аналогично при легочной форме муковисцидоза происходит закупорка бронхиальных желез густой, вязкой слизью.

При нарушении химического состава слизи нарушается ее отхождение, происходит закупорка мелких бронхов с развитием хронического гнойного воспаления.

В дальнейшем формируются бронхоэктазы – мешотчатые расширения терминальных (самых мелких) бронхов, заполненные слизисто-гнойной или гнойной мокротой вследствие присоединения бактериальной инфекции.

Клинически это проявляется постоянным кашлем со склонностью к обструкции, нарастанием гипоксии и симптомов хронической легочной недостаточности.

У ребенка формируется «бочкообразная грудная клетка». расширение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол».

Самой тяжелой формой, регистрирующейся в 80% случаев. является кишечно-легочная форма, при которой у ребенка выражены симптомы поражения как бронхо-легочной системы, так и пищеварительного тракта.

Деление на формы относительно условно. так как поражаются все экзокринные железы, к которым в организме человека так же относятся сальные, слюнные, потовые, молочные, слёзные и печень.

Выделяют также отечно-анемическую форму. которую диагностируют при появлении диффузных отеков на фоне бледности кожи и слизистых, иногда желтушности.

Анемия развивается вследствие поливитаминной недостаточности. В том числе гемолитическая анемия вследствие недостатка витамина Е и поражения селезенки.

Позже наблюдается увеличение печени и присоединение кишечных расстройств.

Патологические процессы в желчных протоках приводят к застою желчи и развитию обструктивного цирроза печени, осложняющегося варикозным расширением вен пищеводаи увеличением селезенки (спленомегалией). Тогда говорят о печеночной форме муковисцидоза .

При любой форме в секрете потовых желез ребенка уже с рождения определяется повышение концентрации натрия и хлоридов приблизительно в 5 раз и сохраняется на протяжении всей жизни, что служит одним из критериев диагностики данного заболевании.

В жарких условиях это приводит к тяжелым электролитным нарушениям и метаболическому алкалозу, проявлением которого может быть выраженная апатия, ступор, спутанность сознания.

Чем опасно заболевание?

При несвоевременной диагностике прогрессирование заболевания ведет к нарушению функции всех органов и систем. Ребенок достаточно кушает, но в физическом развитии отстает из-за нарушенного всасывания в кишечнике, постоянных поносов.

Застой густого секрета в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, желчи в печеночных протоках способствует размножению бактериальной инфекции. Ребенок часто болеет с развитием угрожающих жизни осложнений.

Прогресирование дыхательной недостаточности, сердечной недостаточности при формировании хронического легочного сердца, развитие цирроза печени приводят к инвалидизации в детском возрасте и имеют неблагоприятный прогноз.

Принципы лечения:

  • пожизненная заместительная терапия;
  • диета, коррекция нарушений обменных процессов;
  • санация очагов хронической инфекции;
  • комплекс мер, направленных на профилактику обострений;
  • лечебный массаж, постуральный дренаж, гимнастика;
  • лечение обострений;
  • лечение осложнений;
  • диспансерное наблюдение;
  • социальная адаптация ребенка.

Диета должна быть обогащена белком на 10-15%. поливитаминами и микроэлементами.

Не содержать грубых волокон и молока при сопутствующей лактазной недостаточности.

Дополнительно вводится 1-5 г соли в сутки.

С каждым приемом пищи принимаются ферментные кислотоустойчивые кишечнорастворимые препараты: Панцитрат или Креон .

Для профилактики дисбактериоза на фоне частого назначения антибиотиков и восстановления нормальной микрофлоры кишечника показаны Энтерол, Лактовит .

Для уменьшения вязкости и застоя мокроты назначается пероральный прием или небулайзерная терапия муколитиков и бронхолитиков (Ацетилцистеин, Карбоцистеин, Флуимуцил с антибиотиком, Сальбутамол ).

Также показаны санационные бронхоскопии с введением Флуимуцил/антибиотик .

Для снижения вязкости желчи и предотвращения ее застоя применяются препараты урсодезоксихолевой кислоты: Урсофальк .

При обострениях назначаются курсы антибактериальной, дезинтоксикационной и метаболитной терапии под контролем пульмонолога.

Для социальной адаптации ребенок может посещать общеобразовательную школу с дополнительным выходным днем, освобождением от экзаменов и свободным посещением в период лечения.

НТВ «Один день. Новая версия». Болезни вопреки

Профилактика

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность, поэтому профилактика должна начинаться до зачатия ребенка с медико-генетического консультирования .

Вовремя поставленный диагноз и правильно назначенное лечение поможет избежать прогресирования заболевания, тяжелых осложнений, обеспечит правильное развитие ребенку.