Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Пороки развития почек

Транспозиция магистральных сосудов (дискордантное желудочково-артериальное соединение) - наиболее частый порок сердца синего типа, выявляемый на первой неделе жизни ребенка, при котором аорта отходит от правого желудочка, а легочная артерия — от левого желудочка, с или без других пороков сердца. Популяционная частота - 4 на 10 000 новорожденных. Данный ВПР чаще имеет мультифакториальный генез, однако описано развитие порока после приема лекарств во время беременности (талидомида, фенитоина; алкоголя, перенесенной фенилкетонурии и сахарного диабета). Дефект приводит к циркуляции неоксигенированной крови в большом круге кровообращения. Правый желудочек гипертрофирован, полость его расширена. Характерными клиническими признаками порока являются цианоз кожи, одышка, сердечные шумы над дефектом, иногда судорожные приступы, отставание в физическом развитии ребенка, деформация грудной клетки («сердечный горб»).

Гипоплазия левого сердца - недоразвитие левого сердца: предсердия, желудочка, митрального и аортального клапанов и аорты, с или без других пороков сердца, приводящих к гибели ребенка (летальный порок). Средняя частота - 3,2 случая на 10 000 новорожденных. Дети с данным пороком имеют низкую массу тела при рождении, цианоз (умеренный при рождении и нарастающий в последующем), отечный синдром. Сердце увеличено в размерах вплоть до кардиомегалии. Его верхушка сформирована правым желудочком, левый желудочек резко гипоплазирован и расположен на верхнезадней поверхности массы миокарда, представленной обоими желудочками. Выделяют два варианта порока. При первом варианте (более выраженная степень тяжести аномалии) имеется атрезия устья аорты, атрезия или стеноз митрального клапана, полость левого желудочка щелевидная, значительная гипертрофия миокарда.

Кровообращение по большому и малому кругу обеспечивает правый желудочек сердца через легочную артерию и через выходящий из неё в аорту открытый артериальный проток. При втором варианте (менее выраженная степень тяжести аномалии) имеются только стеноз и гипоплазия устья аорты, стеноз митрального клапана, менее выражена гипоплазия левого желудочка и больше ширина его полости, слабее гипертрофия миокарда. При обоих вариантах аномалии овальное окно чаще открыто. Может одновременно наблюдаться дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток. Этиология ВПР остается неизвестной.

Гипоспадия - порок развития, характеризующийся открытием выходного отверстия уретры на вентральной поверхности полового члена па протяжении от нижней поверхности головки полового члена до мошонки и промежности. Гипоспадия встречается с частотой 3 на 1000 новорожденных мальчиков. В редких случаях данная аномалия описана и у девочек. Предполагается мультифакториальная природа порока. Кроме того, по некоторым данным к развитию гипоспадии может приводить нарушение биосинтеза тестостерона у плода, а также влияние повышенной концентрации эстрогена на плод в период внутриутробного развития. В зависимости от локализации наружного отверстия различают 5 форм гипоспадии: «гипоспадию без гипоспадии», венечную, полового члена (стволовую), мошоночную и промежностную. При женской гипоспадии отсутствуют задняя стенка уретры и передняя стенка влагалища на различном протяжении. У таких больных часто отсутствует клитор, недоразвиты малые половые губы. Этому пороку часто сопутствуют свищи прямой кишки во влагалище.

Эписпадия - порок, характеризующийся открытием отверстия устья уретры на дорзальной поверхности полового члена. По данным разных исследований, частота порока у мальчиков колеблется от 1 случая на 30 000 новорожденных мальчиков до 1 на 117 000. У девочек эписпадия встречается с частотой 1 на 484 000 новорожденных девочек. Клиническая картина зависит от формы эписпадии, которая определяется степенью выраженности порока. У мальчиков различают следующие формы эписпадии: головки полового члена, ствола полового члена, субтотальную (неполную) и тотальную (полную). У девочек выделяют эписпадию клитора, подлобковую (субтотальную) и тотальную эписпа-дию. До 90 % всех форм эписпадии составляет тотальная и субтотальная формы, сопровождающиеся недержанием мочи.

Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с тотальной эписпадией и расхождением лонных костей. При данном пороке часто наблюдается недоразвитие мошонки. Нередко порок сочетается с другими пороками мочевой и половой систем, такими как: крипторхизм, паховые грыжи, водянка яичек у мальчиков. У девочек - со стенозом выходного отверстия влагалища, расщеплением клитора, удвоением матки.

Оглавление темы "Микроаномалии развития детей":