Аплазия

Некоторые авторы различают термины «агенезия» и «аплазия», считая, что об агенезии говорят при полном отсутствии органа и его зачатка, а об аплазии — в тех случаях, когда орган представлен лишь его зачатком, лишенным типичной структуры. Однако такой уменьшенный в размерах орган, лишенный типичной структуры, обычно рассматривается как гипоплазия. Таким образом, аплазию и агенезии приходится рассматривать как синонимы. В гематологии термин «аплазия» употребляется не вполне правомерно по отношению к приобретенным изменениям (например, «аплазия костного мозга» — панмиелофтиз).

Причинами аплазии являются внешние тератогенные факторы (физические, химические, биологические), воздействующие на эмбрион непосредственно или опосредованно через организм матери. Эти же факторы, действуя на гаметы родителей (или более отдаленных предков), могут вызывать хромосомные болезни с аплазией того или другого органа (ткани) или наследвенно обусловленный врожденный порок с аплазией.

Патогенез (формальный генез) аплазии объясняется: 1) отсутствием образования зачатка органа (например, первичной почки); 2) гибелью зачатка зародыша (некоторые формы «пустого плодного мешка»); 3) отсутствием образования или гибелью другого органа, оказывающего влияние на развитие первого (например, аплазия зачатка мочеточника ведет к аплазии вторичной почки). Тератогенетический терминационный период (предельный срок, позднее которого данный врожденный порок не может возникнуть) ограничивается при большинстве аплазий первым месяцем внутриутробной жизни,

Аплазия может наблюдаться в любом органе человека (головной мозг, спинной мозг, сердце, легкие, моче-половые органы и другом). Аплазия сердца (акардиус, acardius) наблюдается только при двойниковых врожденных пороках. Аплазия одного из парных органов обычно вызывает викарную гипертрофию другого. Аплазия одной эндокринной железы может вызвать гипо- или гипертрофию других желез. Может быть аплазия лишь части какого-либо органа, например обонятельного мозга (аринэнцефалия), мозолистого тела и так далее. Очаговая аплазия ткани может наблюдаться в коже, чаще всего на волосистой части головы, где при рождении младенца обнаруживается дефект, обычно не превышающий 5 см в поперечнике. Аплазия кожи может сочетаться с аплазией глубже расположенной ткани, например при различных формах дизрафий (незакрытие эмбриональных щелей).

Практическое значение имеет очаговая аплазия мышечного слоя желудочно-кишечного тракта. Встречается она редко. Дефекты мышечного слоя, часто множественные, располагаются обычно в поперечной ободочной кишке, площадь каждого дефекта не превышает 1—2 см 2. На месте таких дефектов возникают пульсионные дивертикулы, которые в последующем перфорируются, чаще всего в течение первых двух дней внеутробной жизни, что приводит к разлитому перитониту. Очаговая аплазия костей черепа («окончатый череп») характеризуется сквозным костным дефектом разной величины и формы при неизмененной коже, чаще всего локализующимся в теменной или лобной кости. Эидост и периост в месте костного дефекта обычно сохранены. Очаговая аплазия диафрагмы ведет к ложной диафрагмальной грыже (смотри Диафрагма).

Аплазия нервных клеток ауэрба-ховского сплетения может явиться причиной болезни Гиршпрунга (смотри Мегаколон). Наиболее частой формой аплазии внутренних органов является односторонняя аплазия почки, очень редки — двусторонняя аплазия почки и аплазия селезенки. В мировой литературе описано лишь несколько десятков случаев аплазии селезенки, которая обычно сочетается с другими тяжелыми врожденными пороками развития.

Может быть аплазия и отдельных частей тела, чаще всего конечностей. Аплазия может наблюдаться как в дистальной (отсутствие одного или нескольких пальцев — адактилия, кисти — ахирия), так и в проксимальной их части [отсутствие бедра и голени или плеча и предплечья при сохранении стопы или кисти — фокомелия (от греческого phoke тюлень и melos конечность, так как конечности похожи на ласты тюленя)]. Аплазия дистальных частей конечностей следует отличать от внутриутробной ампутации, вызванной чаще всего амниотическими нитями (смотри Амниотические нити, перетяжки, сращения). Может быть аплазия головы — безголовые уроды (ацефалус, асеphalus).

Аплази всего зародыша наблюдается в ранние периоды внутриутробной жизни и проявляется «пустым плодным мешком» (плодные оболочки без эмбриона), однако последний феномен может возникнуть не только при аплазии зародыша, но и при его гибели с последующим аутолизом.

При пузырном заносе зародыш также, как правило, отсутствует. Аплазия может наблюдаться не только в постоянных тканях плода, но и в последе (плацента, пуповина). Так, в плаценте на ограниченном участке могут отсутствовать ворсины (окончатая плацента — плацента фенестрата, placenta fenestrata). Редко наблюдается полное отсутствие пуповины (ахордия), всегда сочетающееся с пороками развития плода, не совместимыми с жизнью; чаще наблюдается аплазия одной из артерий пуповины, которая может сочетаться с врожденными пороками развития плода.

Влияние на организм аплазии органа, ткани или части тела различно. Некоторые виды аплазии (анэнцефалия, амиелия, акардиус - acardius и двусторонняя аплази почек) не совместимы с жизнью. Другие виды могут вызывать тяжелые нарушения функций и без хирургической коррекции ведут к смерти в различном возрасте (например, диафрагмальная грыжа, болезнь Гиршпрунга). Аяплази части конечности совместимы с жизнью. Аплазия одного из парных органов, например односторонняя аплазия почки, иногда полностью компенсируется викарной гипертрофией другого и может не проявляться клинически в течение всей жизни. Смотри также Пороки развития.

Гулькевич Ю.В. Кулаженко В.П.