Охроноз

Охроноз — редкое заболевание, при котором вследствие нарушения белкового обмена в хрящах, связках и сухожилиях, реже в других соединительнотканных образованиях (склера, кожа, клапаны сердца и др.), откладывается охронотический пигмент, окрашивающий эти ткани в темный цвет (от дымчато-серого до черного).

Первый клинический симптом охроноза — алкаптонурия — появление темно-бурой или черной окраски мочи. Охроноз бывает эндогенным (наследственным, семейным) и экзогенным (при отравлении карболовой кислотой, резорцином ). Первый чаще наблюдается у мужчин, от 30 до 50 лет.

При распространенном охронозе кожа больных   приобретает   серовато-коричневый цвет, ногти — синеватый, с коричневыми полосами; больные жалуются на чувство окоченения в крестцово-поясничной - области, постоянную болезненность и невозможность полностью согнуть и разогнуть позвоночник. Поражается барабанная перепонка (снижение слуха ) и хрящи гортани (тяжелая одышка ). На рентгенограмме обнаруживается пористость хрящей. При ограниченном охронозе поражаются крупные суставы — коленные. плечевые. тазобедренные.

Диагноз ставят на основании лабораторного анализа мочи (много гомогентизиновой кислоты).

Прогноз. Легкие формы могут быть излечены полностью, далеко зашедший процесс необратим. Лечение проводит врач; назначают большие дозы витамина С (до 1000— 3000 мг в сутки) и цитохрома (до 30 мг в сутки), преднизолон. алкирон.

Охроноз (ochronosis; от греч. ochros — бледно-желтый и nosos — болезнь) — заболевание хрящей и других образований (связки, сухожилия, склеры, эндокард, твердая мозговая оболочка и др.), характеризующееся окраской их в дымчато-серый или светло-бурый вплоть до черного цвет, болевым синдромом и алкаптонурией.

Этиология и патогенез охроноза недостаточно выяснены. Речь идет о нарушении межуточного обмена ароматических аминокислот — тирозина и фенилаланина — вследствие отсутствия фермента (гомогентиназы), способного расщеплять гомогентизиновую кислоту, содержащуюся в сыворотке здоровых людей. Первым проявлением охроноза является алкаптонурия, то есть темно-бурая и даже черная окраска мочи, содержащей большое количество гомогентизиновой (2,5-диокснфенилуксусной) кислоты. Эта кислота— нормальный промежуточный продукт в процессе окисления фенилаланина и тирозина. Под воздействием фермента тирозиназы она превращается в охронотический, меланиноподобный пигмент, структура которого до сих пор неизвестна. Способностью гомогентизиновой кислоты вступать в соединение с хондромукоидом объясняют элективную окраску хрящей при охронозе. Особый тропизм пигмента к хрящевой ткани, видимо, обусловлен сниженным уровнем обмена и замедлением окислительных процессов в ней. Пигментацию хряща можно получить и экспериментально при погружении его в раствор гомогентизиновой кислоты.

Охроноз бывает эндогенный (алкаптонурический, врожденный, наследственный, часто семейный) и экзогенный (результат отравления карболовой кислотой, резорцином).

Патологическая анатомия. При охронозе наблюдается пигментация межпозвонковых, грудино-ключичных хрящей, синхондрозов тазовых костей, хрящей ушной раковины, носа, трахеи, бронхов. Оттенки и интенсивность окрашивания различны: от дымчато-серого до чернильно-черного цвета. Прокрашивание хрящей диффузное, сопровождается ломкостью, пористостью, разволокнением их и отложением в них извести. Неравномернопятнистая окраска наблюдается в сухожилиях, фасциях, связках, суставных поверхностях. Последние выглядят при этом как бы изъеденными. Непостоянную пигментацию отмечают в почках (нередко с черными охронотическими конкрементами в лоханках), аорте (особенно отчетливо при атеросклерозе в виде черной каймы, окружающей бляшки, и черных пятен в участках кальциноза), в твердой мозговой оболочке. В сердце пигмент откладывается в эндо- и перикарде, в кардиосклеротических рубцах, в клапанах, особенно при их склерозе. При тяжелых формах болезни пигментация захватывает надпочечники, щитовидную железу, яички и их придатки, поджелудочную и предстательную железы, гладкую и поперечнополосатую мускулатуру. Как исключение, охроноз может наблюдаться в селезенке.

Микроскопически в хрящевой ткани определяется обилие пигмента соломенно-желтого цвета, располагающегося как внутри самих хрящевых клеток, так и в межуточном веществе хряща. Последний выглядит загруженным мелкими каплями, интенсивность накопления которых идет параллельно гибели хрящевых клеток. В суставных хрящах при охронозе не наблюдается новообразования хрящевой ткани, а резко выражены деструктивные процессы в виде сухого распада хрящевой ткани с образованием своеобразных копьевидных или кристаллоподобных глыбок, патогномоничных для охронотического (алкаптонурического) артроза.

Клиническая картина. Охроноз чаще наблюдается у мужчин, чем у женщин. Наиболее поражаемый возраст от 30 до 50 лет. Клинически различают две формы О.— распространенную и ограниченную. При распространенной форме О. кожа серовато-коричневого цвета, особенно в участках, хорошо освещаемых. В подмышечных впадинах кожа сине-зеленого цвета. Ногти твердые, ломкие, синеватого оттенка с коричневыми полосами в дистальных отделах. На лице (вокруг глаз) часто бывает точечная черная пигментация, склеры глаз пигментированы. В ушных раковинах определяются темно-коричневые, иногда фиолетовые просвечивающие сквозь кожу бугорки плотной консистенции. В ушной сере содержится гомогентизиновая кислота. Барабанная перепонка с темно-коричневыми пятнами. Слух больных снижается, часты катары слуховой трубы с понижением восприятия звуков высоких тонов, шумы и ложные слуховые ощущения. Первые клинические симптомы поражения хрящевой ткани позвоночника: ощущение в крестцово-поясничной области, которое больные характеризуют как чувство окоченения, нарастающая болезненность, которая становится постоянной, невозможность полного разгибания и слабая подвижность позвоночника при сгибании. Рентгенологически отмечается фиксация грудного и поясничного отделов позвоночника, выпрямление его физиологических

изгибов. При далеко зашедших стадиях процесса в межпозвонковых хрящах откладывается известь, закрепляющая неподвижность позвоночника при порозности тел позвонков. Из мелких хрящей особое клиническое значение принадлежит хрящам гортани, которые фиксируют голосовые связки в среднем положении, что сопровождается тяжелейшей одышкой больного.

К ограниченной форме охроноза можно отнести суставные поражения чаще коленных суставов, потом плечевых, тазобедренных. Мелкие суставы, как правило, не поражаются. В суставах развивается картина деформирующего артрита, впоследствии дающего картину анкилоза. Помимо поражения суставов, к ограниченному О. относится поражение почек с картиной охронотического нефроза, который может закончиться вторичным сморщиванием почек.

Диагноз охроноза ставится на основании внешнего осмотра больного и лабораторного анализа мочи. Иногда при ларинго- и трахеоскопии можно видеть черную окраску хрящей, которая при слабо выраженных кожных проявлениях может навести на мысль об О.

Лечение должно быть направлено на понижение алкаптонурии. 4-метил-2-тиоурацил вызывает ремиссию заболевания. Лечебное действие витамина С (до 1000—3000 мг в день) объясняется прекращением образования пигмента, благодаря чему возникает возможность профилактики охронотической артропатии у больных, страдающих алкаптонурией. АКТГ, кортизон и преднизолон замедляют течение болезни. Нормализует окраску хрящей цитохром, который принимают до 50 мг в сутки.

Применение алкирона основано на его свойстве ингибировать окисление тирозина с последующим уменьшением образования гомогентизиновой кислоты.

Прогноз. Течение процесса хроническое. Обратимые формы могут быть полностью излечены.

В случаях далеко зашедшего процесса прогноз неблагоприятный.