Кистозные дисплазии

Абсолютный морфологический критерий дисплазии почек — наличие гиалинового хряща и примитивных протоков. Для кистозной дисплазии характерно расположение в паренхиме кист, разделенных самой почечной тканью и соединительнотканными прослойками. Наиболее часто у новорожденных развиваются поликистоз почек и «финский» тип врожденного нефротического синдрома (микрокистоз почек).

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Врожденный нефротический синдром «финского» типа (микрокистоз почек) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное аномалией формирования нефронов в виде сужений почечных канальцев, образования многочисленных микрокист и гипертрофии неповрежденных канальцев; проявляется признаками нефроза или гломерулонефрита.

КОД ПО МКБ-Q61.1. Поликистоз почки, детский тип. Q61.3. Поликистоз почки неуточненный. Q61.8. Другие кистозные болезни почки.

Q62. Врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и врожденные аномалии мочеточника.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Некоторые нефропатии встречаются преимущественно в неонатальном периоде, например, врожденный нефротический синдром «финского» типа, аутосомно-рецессивный вариант поликистозной болезни, различные тубулопатии, в том числе связанные с внутриутробными инфекциями. Наивысшая частота возникновения врожденного нефротического синдрома «финского» типа отмечается в Финляндии — 1 на 10 тыс. новорожденных.

Аутосомно-рецессивный (детский) тип поликистоза почек встречается в 1 случае на 10-50 тыс. новорожденных. Если оба родителя — носители рецессивного гена, вероятность развития поликистоза у ребенка составляет 50%, при наличии гена у одного из них - 25% (Zak СВ. 1999).

Аутосомно-доминантный (взрослый) тип поликистоза почек выявляют преимущественно у старшей возрастной группы, однако и у новорожденных могут быть типичные морфологические изменения почек, наблюдаемые у взрослых.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Кистозные дисплазии подразделяют на:

• «финский» тип врожденного нефротического синдрома (микрокистоз почек);

• поликистоз почек:

• детский (у новорожденных и детей раннего возраста);

• взрослый.

ЭТИОЛОГИЯ

Генетический дефект при врожденном нефротическом синдроме «финского» типа локализуется в длинном плече 19-й хромосомы, а именно в локусе ql3.1 (Naudet P. et al, 1998). Этот ген кодирует трансмембранный белок нефрин, который играет специфическую роль в скреплении подоцитов и гломерулярной базальной мембраны.

Генетический дефект при детском поликистозе почек — 6р21.1-р12.

Генетический дефект при взрослом типе поликистоза почек — 16р13.3-р13.12.

ПАТОГЕНЕЗ

В основе нефротического синдрома «финского» типа лежит четкообразная дилатация (псевдокистоз) проксимальных канальцев (75%).

В дальнейшем развиваются интерстициальный фиброз, лимфоцитарная инфильтрация, прогрессирующий склероз почечных клубочков (Habib R. 1993), клиническим проявлением которых является ХПН в возрасте до 1 года.

При поликистозах процесс всегда двусторонний.

Перинатальный тип поликистоза почек сопровождается патологическим ходом беременности с маловодием, что обусловлено выделением малого количества мочи через пораженные почки.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

При врожденном нефротическом синдроме «финского» типа (микрокистоз почек) наблюдаются признаки нефроза или гломерулонефрита. Он характеризуется массивными отеками у плода, нефротический синдромом (выраженные отеки и протеинурия, гипо- и диспротеинемия, гиперлипидемия) при рождении, развитием ХПН в возрасте первых 7 мес жизни. В большинстве случаев у матери во время беременности диагностируют гестоз, в родах отмечают наличие большой отечной плаценты (до 40% массы ребенка). Роды, как правило, преждевременные. Уже при рождении у детей выявляют выраженные отеки. С первых дней жизни развивается полный клинико-лабораторный симптомокомплекс нефротического синдрома.

Клиническая картина при детском поликистозе почек определяется процентом дилатированных канальцев: при пренатальном варианте поражены более 90% (продолжительность жизни — часы), неонатальном — 60% (продолжительность жизни — месяцы), детском — 20% (продолжительность жизни — до 10 лет).

Перинатальный тип поликистоза почек сопровождается патологическим ходом беременности с маловодием, что обусловлено выделением малого количества мочи через пораженные почки. Вследствие сдавления плода увеличивается риск развития синдрома Поттера (сплющенный нос, западающий подбородок, эпикант, гипертелоризм, аномалии конечностей), а также гипоплазии легких со спонтанным пневмотораксом при рождении. Выявляют олигурию. Неонатальный поликистоз почек характеризуется большим объемом живота при рождении за счет увеличенных кистозно-измененных почек, в большом проценте случаев выявляют кисты в печени, реже - в легких, селезенке и поджелудочной железе. Может наблюдаться врожденный фиброз печени, что приводит к развитию портальной гипертензии.

При поликистозе почек «инфантильного» типа на первом месяце жизни развивается ОПН. Выявляют артериальную гипертензию и рецидивирующий инфекционно-воспалительный процесс в почках.

Клиническое течение поликистоза взрослого типа более благоприятное по сравнению с аутосомно-рецессивным.

ДИАГНОСТИКА

Лабораторные исследования

Антенатальную диагностику врожденного нефротического синдрома «финского» типа проводят посредством определения содержания АФП в амниотической жидкости и в сыворотке крови беременной.

Диагноз заболевания подтверждают биопсией, где обнаруживают четкообразную дилатацию проксимальных канальцев (с 3-6 мес жизни).

Для детского поликистоза почек характерно высокое содержание АФП.

Инструментальные исследования

Для диагностики врожденного нефротического синдрома применяют УЗИ почек плода.

Первичную диагностику детского поликистоза проводят антенатально с 20-й нед беременности по результатам УЗИ почек плода, наличию маловодия, с учетом данных лабораторных исследований.

При перинатальном типе поликистоза микроскопически в почках выявляют множественные мелкие кисты, нормальные нефроны практически отсутствуют. Проведенное в постнатальном периоде УЗИ почек позволяет выявить значительное их увеличение, неровность контуров, плохую дифференцировку слоев паренхимы, повышенную ее эхогенность с наличием мелких эхонегативных зон (рис. 34-1, см. цв. вклейку).

При взрослом типе поликистоза микроскопически определяют кисты разных размеров, но имеются и нормальные нефроны. По данным УЗИ почек обнаруживают множественные кисты (рис. 34-2, см. цв. вклейку), по результатам реносцинтиграфии — неравномерное распределение изотопа. ХПН, требующая трансплантации почек, развивается после 30 лет, но возможно и более раннее ее развитие.

ЛЕЧЕНИЕ

Медикаментозное лечение

Нефротический синдром «финского» типа стероидрезистентный, так как в его основе лежит четкообразная дилатация (псевдокистоз) проксимальных канальцев. Учитывая морфологический субстрат, терапия глюкокортикоидами и цитостатиками нецелесообразна; применяют альбумин парентерально.

Лечение при поликистозе почек «инфантильного» типа паллиативное.

Хирургическое лечение

При врожденном нефротическом синдроме «финского» типа выполняют раннюю нефрэктомию и трансплантацию почки (Kashtan С.Е. 1998).

При подтверждении детского поликистоза почек данными антенатальной диагностики решают вопрос о целесообразности прерывания беременности.

При развитии ХПН как следствия детского поликистоза почек выполняют раннюю двустороннюю нефрэктомию и трансплантацию почек, а при выраженном фиброзе печени — объединенную трансплантацию почек и печени (Zak СВ. 1999).

ПРОГНОЗ

При врожденном нефротическом синдроме «финского» типа прогноз неблагоприятный. Отмечают прогрессирование уремии и летальный исход на первом году жизни при отсутствии диализа и пересадки почки.

При детском поликистозе почек прогноз неблагоприятный.