Консультация генетика при планировании беременности

Очень часто на протяжении всей жизни мы не задумываемся о наших генах, заболеваниях, наследственности, в то время как во время беременности или планирования зачатия каждая мама начинает думать о здоровье будущего малыша.

Какому родителю хотелось бы, что бы его ребенок болел, а уж тем более – нес в себе наследственные заболевания? Многие родители имеют хронические заболевания, но это не значит, что им не хочется создать семью и иметь детей. Такие родители боятся, что их чада будут подвержены тем же страшным заболеваниям.

Консультация генетика во время планирования беременности предназначена для того, чтобы специалист помог определить, насколько высоки риски рождения ребенка с врожденными патологиями. Обследование у генетика позволяет узнать о том, какие наследственные заболевания родители могут передать ребенку со своими генами.

Как правило, во время планирования беременности на генетическую консультацию приходит семейная пара или же будущая мама. Главная цель такой консультации – диагностировать, подтвердить или исключить генетические отклонения у пары и оценить риск его наследования совместным ребенком. Врач во время консультации не только расскажет о возможных рисках, но и поможет проанализировать ситуацию и те психологические проблемы, которые могут возникнуть.

В настоящее время можно провести исследования и более точно определить риск определенного заболевания для будущего малыша. Существуют такие семейные пары, которым консультация генетика просто необходима, поскольку они входят в группу риска. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

При планировании беременности паре необходима консультация генетика в случаях, если:

  • Возраст женщины 35 лет и старше
  • У одного из супругов есть генетические отклонения: наследственное заболевание, врожденный порок, хромосомная патология
  • У пары, планирующей беременность, есть кровный родственник, страдающий подтвержденным наследственным генетическим заболеванием или с тяжелой умственной отсталостью (не обусловленной родовой травмой или перенесенным заболеванием)
  • Совместный ребенок или ребенок от первого брака одного из будущих родителей родился с врожденным пороком (особенно с множественными врожденными пороками) или наследственным заболеванием
  • Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей)
  • У будущей матери было два и больше случаев выкидышей на разных сроках или есть в анамнезе рождение мертвого ребенка;
  • Если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами);
  • Будущая мать страдает каким-либо хроническим заболеванием и вынуждена постоянно принимать лекарственные препараты (эпилепсия, сахарный диабет и др.)

При планировании беременности проконсультироваться у генетика можно не только по показаниям, но и по собственной инициативе. У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Для этого нужно обратиться на прием и рассказать доктору о своих сомнениях и подозрениях, изложить причину обращения за консультацией. Необходимо предоставить врачу подробные сведения о жизни пары, их родителей и родственников и пройти все анализы.

Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей. Вполне вероятно, что бояться будет нечего, и все сомнения окажутся напрасными. В результате полученных анализов и собранного анамнеза врач-генетик не только составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья вашего будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний, но и дает конкретные рекомендации по планированию беременности, таким образом, даже при высоком риске вполне возможно рождение здорового малыша.

Данный материал был подготовлен при участии ведущего врача-генетика клиники "За Рождение" Осетровой Анастасии Анатольевны, кандидата медицинских наук.