Есть ли необходимость в генетическом анализе при беременности?

Генетический анализ – это исследование генотипа отдельно взятого индивидуума. Благодаря успехам в области молекулярно-генетических исследований установлено, что у каждого человека около 35 тысяч генов, которые также уникальны, как и отпечатки пальцев. И если у любого человека  исследовать его генетические особенности, то можно определить его наследственность, совместимость с другим человеком, предрасположенность ко всем возможным заболеваниям, в том числе и генетическим, а также многое другое.

Существует несколько методов генетического анализа для выявления особенностей человека. Необходимость в применении определенного метода возникает в зависимости от того, что конкретно необходимо выявить.

  • Генеалогический метод позволяет выявить возможное наследование каких-либо заболеваний у человека, передающихся по его роду;
  • Близнецовый метод применяется для изучения проявлений различных признаков у однояйцевых близнецов, особенно тех, кто рос в неодинаковых условиях, чтобы оценить роль внешней среды в реализации действий их генов, с учетом родства или различия их генотипов;
  • Биохимический метод позволяет диагностировать наследственные болезни, обусловленные генными мутациями;
  • Молекулярный метод предназначен для обнаружения повреждений в структуре ДНК человека;
  • Цитогенетический метод выявляет нарушения хромосомного набора человека.

Содержание статьи:

Генетический анализ при планировании беременности – есть ли в нем необходимость?

Во всем мире уже давно существует такое понятие как «планирование семьи». Оно включает в себя право иметь детей, и определять их количество и сроки рождения. Сегодня существует много центров планирования семьи, куда может обратиться любая семейная пара, желающая родить ребенка, с целью обследовать свой организм на наличие различных заболеваний и генетическую совместимость. Обычно консультация врача-генетика включает  в себя:

  • Изучение родословной обоих партнеров. Для этого используется генеалогический метод. Собирается информация о каждой семье, учитываются сведения о болезнях, абортах, бесплодных браках, выкидышах и так далее. После чего создается графическое изображение родословной, а затем генетик вычисляет процент риска появления у будущего ребенка наследственных заболеваний, встречающихся у родственников;
  • Исследование хромосомного набора у будущих родителей. Для этого у молодой пары берут кровь и выделяют из нее лимфоциты, затем стимулируют их деление, и через несколько дней обрабатывают полученную культуру специальным веществом, которое останавливает процесс деления в тот момент, когда становятся видны хромосомы. После этого берутся мазки, которые врач анализирует на предмет выявления изменений хромосомного набора;
  • Вычисление вероятности появления врожденных аномалий. Проведение такого анализа необходимо, вследствие употребления будущими родителями, особенно матерью, различных сильнодействующих психотропных препаратов, табака, алкоголя или наркотиков в большом количестве;
  • Выявление возможного бесплодия у одного из партнеров. У будущей мамы проверяется работа (отсутствие малого роста) яичников и их способность к оплодотворению, а у будущего папы вычисляется репродуктивная дееспособность сперматозоидов;
  • Выдача официального заключения о генетической совместимости и всех возможных рисках.

Также с врачом-генетиком желательно встретиться будущей маме, если ее возраст превышает 40 лет. К сожалению, женские яйцеклетки с возрастом стареют, и гармонично забеременеть и родить без патологий становится сложнее. По статистике у женщины, старше 40 лет, риск родить нездорового ребенка увеличивается в 4-5 раз, чем у молодой 25 летней девушки.

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ во время беременности проводится планово  в 3 этапа:

  1. Проведение УЗИ плода на 11-12 неделе с целью выявления возможных врожденных аномалий;
  2. На основании показателей эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ) на 17-18 неделе проводятся анализы для выявления наследственной и хромосомной патологии;
  3. Проведение еще одного УЗИ на 22-24 неделе беременности для раннего выявления мелких пороков развития плода, изменений плаценты и установления количества околоплодных вод.

Также сейчас врачи настоятельно рекомендуют делать генетический анализ крови при беременности. Это делается для того, чтобы выявить следующие хромосомные болезни:

  • Синдром Дауна – встречается у 6-7 из 600 новорожденных. Для деток с синдромом  Дауна характерны уплотненный   затылок, брахицефалия, третий  родничок, гипоплазия   среднего лица, плоский   нос, большой  язык  и маленький  рот. У них часто встречается порок сердца, и многие из них страдают эпилепсией. Такие дети отстают в росте, имеют плохой слух и очень подвержены инфекциям из-за  иммунодефицита, и практически все, кто доживают до 40 лет, имеют болезнь Альцгеймера;
  • Синдром Эдвардса – встречается у 1 из 1000 новорожденных, при этом у мальчиков вероятность заболевания в 3 раза выше, чем у девочек. При рождении  обычно имеют выступающий   затылок, плоский  череп, мелкие  черты лица, короткая   грудина, маленький рот, маленькая нижняя  челюсть, узкое небо и низко  расположенные   ушные раковины с нарушенными    завитками. Чаще всего большая часть деток умирает в первые полтора года жизни;
  • Синдром Патау – среди новорожденных встречаются очень редко, так как только 2,5% зародышей выживает до рождения. Но если ребенок рождается и не умирает в течение 2х месяцев, в дальнейшем у него наблюдаются дефекты умственного развития, глухота и слепота;
  • Триплоидия чаще всего  беременность прерывается. В случаях, когда беременность удается доносить, у новорожденных наблюдается гипоплазия легких, пороки сердца и почек, большая голова и аномалии лица. Большинство новорожденных умирают в первые месяцы жизни;
  • Синдром «кошачьего крика» — крайне редко встречается. Характеризуется выраженной мышечной гипертонией и криком, напоминающим кошачий. Обычно через год этот крик исчезает, но при этом наблюдается резкое отставание физического и психомоторного развития;
  • Синдром Миллера-Дайкера — характеризуется черепно-лицевым дисморфизмом и отсутствием извилин коры больших полушарий головного мозга. Наблюдаются аномалии лица. В дальнейшем задержка психомоторного и физического развития, а также развивается  детский  церебральный   паралич  (ДЦП).
  • Синдром Вольфа—Хиршхорна  — имеет характерные признаки деформации тела и лица. Большинство деток умирают на первом году жизни. У тех, кто выживают, отмечается глубокая задержка умственного и физического развития, судороги;
  • Синдром Меккеля  – при этом заболевании типичны поликистоз почек,   затылочная   мозговая  грыжа, также нередко  бывают  фиброз  печени и мочеполовые  аномалии, гидроцефалия, и расщелины  губы и неба;
  • Синдром Виллиамса очень редкое заболевание. На первом году жизни у деток часто наблюдаются расстройства питания, задержка психомоторного развития и возникают сложности в подвижности суставов. В дальнейшем появляются трудности в обучении. Голос ребенка становится похож на лошадиный.

Пренатальная диагностика

В случае обнаружения высокой вероятности генного заболевания, беременной назначается внутриутробное обследование эмбриона с помощью инвазивной диагностики. Полученные в результате исследования клетки плода изучают молекулярными методами, с целью выявления конкретного генного заболевания. Метод инвазивной диагностики зависит от срока беременности:

  1. Биопсия хориона проводится на 10-12 неделе беременности. Через переднюю брюшную стенку из плаценты извлекается необходимое для анализа количество клеток.  Риск выкидыша после этой процедуры минимальный. Преимущество этого метода в быстром получении результата (3-4дня) и возможности выявить патологию плода на раннем сроке;
  2. Амниоцентез проводится на 16-22 неделе беременности путем изъятия амниотической (околоплодной) жидкости. Это самый безопасный метод, так как вероятность выкидыша меньше 1%, но результат необходимо ждать около 4 недель;
  3. Кордоцентез проводится до 25 недели, путем изъятия необходимого для анализа количества крови из пуповины плода. Этот анализ считается самым точным. Результат обычно известен уже через 5 дней.

Поход к генетику сегодня не является обязательной процедурой, но, тем не менее, сделав своевременно генетический анализ, вероятность родить здорового малыша у будущих родителей вырастает в десятки раз.