Какие обследования надо пройти при планировании беременности

Беременные женщины обязательно должны пройти обследование у стоматолога, лор-врача, окулиста, терапевта, кардиолога, с само собой разумеющееся, у акушера – гинеколога. А когда необходимо получить консультацию генетика? И надо ли делать анализы на генетику в период беременности? Двух мнений быть не может, - обязательно! Какие обследования надо пройти при планировании беременности и что же следует знать?

Если младенец может 2 часа капризничать, а малыш 3 лет озорничает, то родители шутят, что это фамильная наследственность с папиной или маминой стороны. Конечно, гены играют важную роль. Многие моменты в характере и внешности зависят от них. Например, цвет волос, глаз, строение тела, некоторые черты характера ребенок получает в наследство от предков. К счастью или, к сожалению, повлиять на этот процесс мы не можем. Клонирование людей и вмешательство в развитие плода запрещено по закону.

1. Планирование беременности

В современное время молодые пары частенько, еще при подаче заявления в ЗАГС, уже предполагают время появления первого ребенка, и какие анализы должны будут пройти. Бывает, конечно, что при наступлении этого времени, родителей больше волнуют, какого пола будет ребенок и под каким знаком зодиака он родится. Как правило, они не думают о консультации генетика и сдаче анализов и обследований на наследственность. Порой обращаются к специалистам только в случае с проблемами в зачатии или вынашивании ребенка. Обычно посещение генетического кабинета избегают из-за страха. Но в действительности, ничего страшного в медико-генетическом анализе и обследовании нет, а вы не будете лишний раз волноваться из-за многих пугающих «страшилок» на тему беременности.

Специалист по генетике изучит вашу родословную, установит, нет ли риска наследственных заболеваний, проведет необходимые обследования, чтобы исключить у будущего ребенка возможную генетическую патологию. Ведь даже у родителей с хорошей генетикой случаются «сбои», и малыш, под воздействием некоторых внешних моментов может родиться с врожденными нарушениями. Генетик не только изучает наследственные заболевания, но и выясняет, нет ли в жизни родителей каких-либо вредных влияний, - не подвергались ли родители радиоактивному облучению, не связана ли их работа с химическими веществами. Увы, но к генетику крайне редко приходят родители с хорошим здоровьем, а ведь даже у них есть риск появления малыша с хромосомными нарушениями. Это примерно 5-10 процентов от всего числа новорожденных. На первый взгляд это маленький процент, но только в том случае, если вы в него не попали.

2. Самопроизвольные выкидыши

В случае длительной неспособности зачатия перед планированием беременности и сложностью с вынашиванием беременности посещение генетика оказывается последней инстанцией. Спасения у него ищут, уже попав в безвыходное положение. Согласно стереотипам, если женщина долго не может забеременеть или выносить ребенка, окружающие обвиняют в этом именно её. В результате, сама женщина начинает быть уверена в своей неспособности иметь детей, и теряет всякую надежду. Часто проблема бывает в том, что генетические нарушения у гометы, образовавшейся от слияния родительских половых клеток, приводят к замиранию и отторжению плода в течение первых дней, или даже часов, после зачатия. Порой это даже происходит без задержки менструации и каких-либо других признаков беременности. Семейные пары год за годом проходят всех врачей, лечатся от бесплодия или невынашиваемости беременности, и не подозревают о том, что виноваты во всем наследственные факторы. Простой визит к генетику и проведение необходимых исследований выявит проблему и уладит все конфликты. Будущие мама и папа сдают кровь на определение кариотипа. Исследование хромосомного набора надо пройти обоим родителям, так как малыш получает их одинаковое количество от мамы и папы.

3. Если мама старше 35 лет, а папа старше 50 лет

На современном этапе детородный возраст женщин увеличился до сорока лет, а фраза «старая первородящая» которая раньше относилась к женщинам старше 25 лет, теперь исчезла из словаря врачей. Но время неумолимо и яйцеклетки женщин стареют. Яйцеклетки женщины старше её биологического возраста на 4, 5 месяца и сохраняют свой состав в течение всего детородного возраста. Сперматозоиды же у мужчин обновляются через каждые 2, 5 месяца. И случается, что стареющая яйцеклетка из-за своего возраста перестает справляться со своими обязанностями и способствует риску роста мутаций. У генетиков неприглядная статистика на этот счет: если у женщин 25 лет на каждые девятьсот родов приходится 1 ребенок с синдромом Дауна, то у 35-летних уже 3 ребенка. А у 45-летних это число возрастает до 24! Конечно, это не говорит о том, что в 45 запрещено рожать, просто необходимо своевременно посетить медико-генетическую консультацию и соблюдать рекомендации врача.

Посещение врача-генетика важно для пар, планирующим появления детей, но особенно необходимо его посетить в следующих случаях:

  1. Если мама и папа являются носителями генетических болезней перед планированием беременности.
  2. Если у мамы или папы существует какое-либо врожденное нарушение.
  3. Если в родословной у будущих родителей есть наследственные заболевания.
  4. Если родители являются близкими родственниками.
  5. Если возраст будущей мамы старше тридцати пяти лет.

Следует помнить, что лучше всего проконсультироваться у врача-генетика до зачатия, а если вы с партнером близкие родственники, то до вступления в близкие отношения. Но если все-таки беременность уже наступила, то все равно необходимо посетить генетика и провести все исследования. Специалист – генетик поможет вам выяснить при планировании беременности, есть ли риск рождения ребенка с генетическими нарушениями, но запретить вам рожать он не может.