Генетический анализ при планировании беременности

Зачем ходить к генетику? Когда это необходимо сделать? :

- если у одного из партнеров в семье есть наследственные заболевания

- у женщины в анамнезе есть выкидыши, мертворождение, бесплодие. дети с аномалиями развития

- кровнородственное партнерство

- женщина моложе 18 лет, старше 35, мужчина старше 40

- неблагоприятные факторы: контакт с радиацией, опасными химическими веществами

- употребление в период зачатия лекарств, несовместимых с беременностью и имеющих тяжелые последствия для плода.

Для начала, специалист просто проведет с вами беседу-опрос, узнает родословную обоих партнеров, обсудит факторы, которые могут повлиять на зачатие, вынашиваемость и благополучные роды – заболевания партнеров, условия работы, среда обитания, употребление медицинских препаратов, образ жизни.

Далее, если у вас нет факторов риска, то генетик просто порекомендует паре обычный набор анализов и посещение таких специалистов, как гинеколог, андролог, терапевт и эндокринолог. Все это обычный список обследований, которые лучше пройти всем планирующим парам, чтобы быть уверенными в готовности организма к зачатию.

Если же результаты исследования будут не удовлетворительные, вам могут предложить цитогенетическое исследование на определение кариотипа (исследование качества и количества хромосом папы и мамы). Во многих странах такое исследование крови является обязательным для всех планирующих пар. При осложнениях беременности в прошлом, таких как невынашиваемость, наличии кровнородственных браков в родословной, диагнозе бесплодия у одного из партнеров, генетик можно предложить HLA-типирование, которое является специальным генетическим исследованием.

Генетический анализ при планировании беременности .

По результатам анализа всех факторов, которые могут влиять на зачатие, а так же проведения всех необходимых исследований, специалист составляет генетический портрет будущего малыша, прогнозирует риск возникновения того или иного наследственного заболевания, а так же озвучивает рекомендации, которые способствуют более успешному планированию.

Степени риска возникновения отклонений на генетическом уровне определяются в процентах:

– менее 10% низкий риск, большая вероятность рождения здорового ребенка.

– 10-20% средняя степень риска. При такой степени риска необходимо тщательное наблюдение во время беременности, проведение УЗИ и возможно биопсия хориона.

– выше 20% высокая степень риска. При наличии такой степени паре рекомендуют воздержаться от зачатия или воспользоваться альтернативными методами: использование донорской спермы или яйцеклетки и экстракорпоральное оплодотворение .

Есть случаи, когда высокий риск тех или иных заболеваний относится к определенному полу плода, т.е. заболеть определенной болезнью может только ребенок мужского пола, или наоборот. Тогда можно прибегнуть к методу «выбора» пола ребенка. Эту процедуру проводят в лаборатории, путем отделения сперматозоидов с мужским набором хромосом, которые в дальнейшем вводят женщине. Процедура это дорогостоящая, но и дороже здоровья ребенка ничего нет.

Даже при наличии высокой степени риска, будущие родители не должны отчаиваться, современные достижения медицины позволят вам родить здорового малыша. Главное – это правильное планирование беременности .

Автор: Натали Гойденко, специально для Моя ЛЯЛЯ

Интересные статьи: внематочная беременность симптомы предлагаем к прочтению.