Скрининги при беременности

Когда я была беременна в первый раз, с подобным я не сталкивалась. Но несколько лет назад в рамки ведения беременности вошли два пренатальных скрининга – в I и II триместрах. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным.

Как пережить все связанные с этим сложности, я и хочу поделиться с читательницами МирСоветов.

Что такое скрининг?

Что же это такое? Это так называемые «двойной», «тройной» и «четверной» тесты, которые показывают те или другие отклонения гормонов во время беременности.

Слово «скрининг» переводится как «просеивание», т.е. из всех беременных на основе этих показателей. Основной целью скрининга является выявление групп риска развития врожденных пороков у плода – в частности, это синдром Дауна, пороки развития нервной трубки, синдром Эдвардса. Результат высчитывается по показаниям УЗИ и анализу крови, взятому из вены. Также должны учитываться и индивидуальные особенности беременной женщины – ее вес, возраст, курение, терапия гормональными препаратами во время беременности.

Что сдаем?

Как и многие другие женщины, я волновалась накануне первого скрининга – на УЗИ должны посмотреть так называемую ТВП (толщину воротникового пространства), показатель которого, превышающий 2 см (по некоторым данным 2,5 см) укажет на возможное наличие синдрома Дауна у ребенка. Мой ребенок оказался молодцом, но как выяснилось, это ничего еще не значит. Кстати, хочу подчеркнуть, что ТВП необходимо измерять в строго ограниченный срок беременности – от 11 до 14 недель, но врач-генетик в Центре иммунологии и репродукции сказала мне, что более точным результат будет, снятый до 12 недель, далее ребенок уже подрастает настолько, что в любом случае размер воротниковой зоны не будет информативным. Кровь в I триместре сдают на два гормона – b-ХГЧ и PAPP-A.

Для II скрининга (16-18 недель) ультразвуковое исследование можно не делать – показания для скрининга возьмут из сделанного в предыдущий раз. Кровь сдают уже на три гормона – b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол («тройной тест»), как вариант, есть еще и четвертый показатель – ингибин А.

Результаты анализов

Итак, анализы и УЗИ сделаны, и теперь вы ждете результатов. В женской консультации их приходится ожидать довольно долго – до трех недель, если вы проходите скрининги самостоятельно, в платных лабораториях, результат можно получить довольно быстро – это вопрос одного-двух дней.

И вот, наконец, листок с результатами у вас. На нем указаны цифры против каждого показателя. Но для того, чтобы корректно сравнивать показатели, их выражают не в абсолютных цифрах, а в МоМ (кратность медиане). Медиана – это среднестатистический показатель для данного маркера на указанном сроке беременности. Нормой является МоМ в пределах от 0,5 до 2,0. Отклонение от этих цифр указывает на возможность патологий.

Да, именно это со мной и случилось. Мои показатели не укладывались в нормы. Проштудировав источники (оказалось, что их, к сожалению, не так много), я выяснила, что выпадение из норм может означать практически что угодно.

Повышенный ХГЧ может говорить о хромосомных пороках развития, но также и о многоплодии, и о резус-конфликте. А вот снижение ХГЧ бывает при внематочной беременности, угрозе выкидыша, не развивающейся беременности. Повышение же и понижение АФП будет говорить о дефектах плода и возможных хромосомных отклонениях.

Причем о наличии патологий должно говорить и сочетание отклонений в показателях гормонов.

В случае синдрома Дауна, к примеру, показатель АФП занижен, а ХГЧ – выше нормы. Незакрытая нервная трубка, наоборот, имеет отличительной чертой повышенный АФП и пониженный ХГЧ. А вот синдром Эдвардса характеризуется понижением исследуемых гормонов.

И вот на основании этих показателей на бумажке с результатами скрининга крупными буквами написано – ВЫСОКИЙ или НИЗКИЙ РИСК. В скобках указано соотношение, например, 1:100000 или, что грустнее, 1:130 или 1:60. Это означает, что у 100000 женщин при таких же показателях родится 1 ребенок с данным пороком развития. Нижней границей является соотношение 1:250, т.е. цифра ниже 250 будет указывать на высокий риск наличия патологии.

Если риск высокий

При указании на высокий риск врач в женской консультации обязан направить вас на консультацию к врачу-генетику. Здесь вы должны принять важное для вас решение. Может быть, самое важное в жизни. К сожалению, пороки развития, на которые указывают риски – не поддающиеся лечению. Вы получите только возможность знать, будет ли у вас «не такой» ребенок.

Генетик еще раз посмотрит все цифры, расспросит Вас о вашей родословной, о том, принимали ли Вы гормональное лечение в течении беременности (в частности, многие для сохранения беременности принимают Утрожестан или Дюфастон, которые как раз и вызывают повышение уровня того самого ХГЧ в крови), но обязательно скажет вам, что НЕТ никаких средств ТОЧНО узнать о наличии патологий у ребенка, кроме инвазивных исследований.

Скрининг указывает только на ВОЗМОЖНОСТЬ наличия проблемы, но как мы выяснили, отклонения в показаниях могут быть вызваны неправильно или не вовремя сданным анализом или замером ТВП, или лишним весом у мамы, или получением ею сохраняющего лечения. Подробное экспертное ультразвуковое исследование, направленное на тщательное изучение так называемых маркеров патологий, к сожалению, также не дает стопроцентной гарантии, что есть или нет страшное заболевание у Вашего ребенка. И вот в том случае, если риск Ваш слишком высок, генетик предложит Вам инвазивное исследование (инвазия – проникновение): биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод) или кордоцентез (пункция пуповины плода). В зависимости от вида исследования проводятся они на разных сроках.

Здесь уже решать только Вам. Инвазивные исследования – целиком и полностью Ваше решение, врач может только рекомендовать их проведение. Следует ли Вам знать точно, необходимо ли это для Вас?

Да, определенный риск в проведении подобных процедур есть. По мнению самих врачей, он оценивается в зависимости от способа проведения от 2-3 до 0,5%. Но если Вы решитесь на подобное исследование, МирСоветов рекомендует поискать место, специализирующееся на подобных процедурах – у врачей там большой опыт, квалификация, «набита рука».

Бонусом в таком исследовании станет точное известие о том – кто же там, кто ждет вас в конце пути – мальчик или девочка? При подсчете хромосом ошибки не бывает. Подводя итоги, с сожалением хочу сказать, что скрининги пока малоинформативны. Если применять термин «просеивание», то используется решето с очень крупными ячейками. Ошибочность неинвазивных исследований пока довольно высока. Даже не все врачи пока положительно оценивают обязательное их проведение. Слишком страшна тема, слишком переживают и не спят ночами будущие мамы, ожидая результатов или стараясь принять правильное решение. Я сама плакала ночью в течение месяца, стараясь понять и интерпретировать результаты скрининга и ожидая подсчета хромосом. Но у меня растет дочь. Нет, теперь уже ДВЕ дочери! И я надеюсь и верю, что со временем неинвазивный скрининг станет информативнее и такие исследования помогут моим дочерям стать счастливыми мамами.